先天代謝異常症候群（第2版）下

2012年　別冊　新領域別症候群シリーズ

先天代謝異常症候群（第2版）下
－病因・病態研究，診断・治療の進歩－

	標題	トップオーサー	頁数
	序　文―患者さんたちが普通の人生を送る時代をめざして―	遠藤　文夫	1
VI．	脂質代謝異常
１．	脂質代謝異常：概論	石橋　　俊	7
２．	高カイロミクロン血症
(１)	家族性リポタンパクリパーゼ欠損症	後藤田貴也	15
(２)	アポリポタンパクC-Ⅱ欠損症	吉田　　博	20
(３)	アポリポタンパクA-Ⅴ欠損症	田副　文子	27
(４)	原発性Ⅴ型高脂血症	高橋　貞夫	33
３．	高コレステロール血症
(１)	家族性高コレステロール血症	斯波真理子	37
(２)	常染色体劣性遺伝性高コレステロール血症	斯波真理子	42
(３)	常染色体優性遺伝性高コレステロール血症(ADH，PCSK9遺伝子変異)	荒井　秀典	47
(４)	家族性欠陥アポリポタンパクB血症	野原　　淳	52
(５)	家族性複合型高脂血症(FCHL)	井上　郁夫	63
４．	家族性Ⅲ型高脂血症	衛藤　雅昭	79
５．	家族性Ⅳ型高脂血症	石神　眞人	83
６．	高HDL血症
(１)	家族性肝性リパーゼ欠損症	小林　淳二	87
(２)	コレステリルエステル転送タンパク(CETP)欠損症	山下　静也	92
７．	低LDLコレステロール血症
(１)	アポリポタンパクB異常症	山田　穂高	105
(２)	無βリポタンパク血症(ミクロソームトリグリセリド転送タンパク欠損症)	大橋　　健	108
(３)	家族性低βリポタンパク血症	平山　　哲	112
(４)	アンダーソン病(Anderson disease/カイロミクロン停滞(蓄積)症	岡田　知雄	116
８．	低HDLコレステロール血症
(１)	アポリポタンパクA-Ⅰ欠損症・異常症	蔵野　　信	121
(２)	タンジール病	松永　　彰	126
(３)	家族性HDL欠損症	山下　静也	133
(４)	家族性レシチン-コレステロールアシルトランスフェラーゼ(LCAT)欠損症	高橋　貞夫	141
(５)	魚眼病	原　　眞純	145
９．	その他の脂質異常症
(１)	高Lp(a)血症	尾崎　　司	149
(２)	シトステロール血症	山本　和美	154
(３)	脳腱黄色腫症(27-ヒドロキシラーゼ欠損症)	野末　　剛	158
VII．	ポルフィリン－ヘム代謝異常
１．	ポルフィリン－ヘム代謝異常：概論	近藤　雅雄	165
２．	急性間欠性ポルフィリン症(AIP)	前田　直人	176
３．	ALAD欠損性ポルフィリン症(ADP)	前田　直人	182
４．	異型(多様性)ポルフィリン症(VP)	前田　直人	185
５．	遺伝性コプロポルフィリン症(HCP)	前田　直人	188
６．	晩発性皮膚ポルフィリン症(家族性)(fPCT)	中野　　創	193
７．	肝赤芽球性ポルフィリン症(HEP)	中野　　創	198
８．	先天性赤芽球性ポルフィリン症(CEP)	中野　　創	202
９．	赤芽球性プロトポルフィリン症(EPP)	中野　　創	207
１０．	遺伝性鉄芽球性貧血	藤原　　亨	212
１１．	ヘムオキシゲナーゼ欠損症	谷内江昭宏	216
VIII．	金属代謝異常
１．	金属代謝異常：概論	青木　継稔	223
２．	銅転送異常症
(１)	ウイルソン病	清水　教一	230
(２)	メンケス病	清水　教一	234
(３)	無セルロプラスミン血症	兼子　一真	236
３．	遺伝性ヘモクロマトーシス	小船　雅義	240
４．	先天性無トランスフェリン血症	川上　　義	244
５．	パントテン酸キナーゼ関連神経変性症(鉄沈着性脳神経変性症１)	赤木　幹弘	248
６．	モリブデン補因子欠損症，亜硫酸オキシダーゼ単独欠損症
(１)	モリブデン補因子欠損症	芳野　　信	252
(２)	亜硫酸酸化酵素単独欠損症	芳野　　信	256
７．	腸性肢端皮膚炎	中野　　創	259
IX．	ビタミン代謝異常
１．	ビタミン代謝異常症：概論	鈴木　洋一	267
２．	遺伝性葉酸転送異常，葉酸代謝異常
(１)	先天性葉酸吸収不良	辻　　　恵	278
(２)	メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症	辻　　　恵	282
３．	遺伝性コバラミン転送異常，コバラミン代謝異常
(１)	トランスコバラミンII(TC II)欠損症(別名：トランスコバラミン欠損症；TC欠損症)	渡邊　順子	286
(２)	遺伝性コバラミン代謝異常症	渡邊　順子	291
４．	ビオチン代謝異常症(ビオチン依存症)
(１)	ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症(早発型(新生児型)マルチプルカルボキシラーゼ欠損症)	鈴木　洋一	295
(２)	ビオチニダーゼ欠損症(遅発型マルチプルカルボキシラーゼ欠損症)	鈴木　洋一	299
(３)	ビオチン反応性大脳基底核症	鈴木　洋一	302
(４)	栄養性ビオチン欠乏症(食餌性ビオチン欠乏症)	鈴木　洋一	305
５．	ビタミンB₁依存症	内藤　悦雄	308
６．	ビタミンB₆依存性痙攣	棚瀬　純男	312
７．	ビタミンD依存症	武田　英二	317
８．	ビタミンE欠損症	瀧谷　公隆	320
X．	ビリルビン・胆汁酸代謝異常
１．	ビリルビン・胆汁酸代謝異常：概論	伊藤　　進	327
２．	遺伝性黄疸，ビリルビン代謝異常
(１)	高間接型ビリルビン血症
１)	新生児黄疸，遺伝性溶血性貧血	伊藤　　進	334
２)	クリグラー・ナジャー(Crigler-Najjar)症候群	丸尾　良浩	339
３)	ジルベール(Gilbert)症候群	丸尾　良浩	343
(２)	高直接型ビリルビン血症
１)	デュビン・ジョンソン(Dubin-Johnson)症候群	上硲　俊法	348
２)	ローター症候群	小林　由直	353
３)	進行性家族性肝内胆汁うっ滞症と良性反復性肝内胆汁うっ滞症	須磨崎　亮	358
４)	シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞	田澤　雄作	364
３．	絶食後高ビリルビン血症	丸尾　良浩	369
４．	先天性胆汁酸生合成異常症，コレステロール以外のステロールの蓄積
(１)	3β-ヒドロキシ-Δ⁵-C₂₇-ステロイド・デヒドロゲナーゼ/イソメラーゼ欠損症	入戸野　博	372
(２)	Δ⁴-3-オキソステロイド5β-レダクターゼ欠損症	木村　昭彦	376
(３)	オキシステロール 7α-ヒドロキシラーゼ欠損症	木村　昭彦	381
XI．	ペルオキシソーム病
１．	ペルオキシソーム病：概論	下澤　伸行	389
２．	ペルオキシソーム形成異常症
(１)	ツェルウェガー(Zellweger)症候群	下澤　伸行	398
(２)	新生児型副腎白質ジストロフィー	下澤　伸行	405
(３)	乳児型レフサム病	下澤　伸行	409
(４)	Rhizomelic chondrodysplasia punctata(RCDP) type 1	下澤　伸行	414
３．	単独酵素欠損症
(１)	副腎白質ジストロフィー	下澤　伸行	418
(２)	アシルCoAオキシダーゼ(AOX)欠損症	下澤　伸行	428
(３)	二頭酵素(D-bifunctional protein：DBP)欠損症	下澤　伸行	433
(４)	Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) type 2, RCDP type 3	下澤　伸行	439
(５)	レフサム病	下澤　伸行	443
(６)	アカタラセミア	下澤　伸行	447
(７)	原発性高シュウ酸尿症Ⅰ型	高山　達也	450
４．	新たに分類されたペルオキシソーム病	下澤　伸行	454
XII．	ライソゾーム病
１．	ライソゾーム病：概論	鈴木　義之	459
２．	ゴーシェ病	井田　博幸	465
３．	ファブリー病	小林　正久	468
４．	ニーマン・ピック病A，B型	小山千嘉子	472
５．	ファーバー病(セラミダーゼ欠損症、ファーバー脂肪肉芽腫症)	濱田　悠介	476
６．	GM1ガングリオシドーシス(β-ガラクトシドーシス)	檜垣　克美	478
７．	GM2ガングリオシドーシス	新寳　理子	486
８．	Sulfatide lipidosis
(１)	異染性脳白質変性症	衞藤　義勝	491
(２)	マルチプルスルファターゼ欠損症	衞藤　義勝	495
９．	クラッベ病(グロボイド細胞白質ジストロフィー)	酒井　規夫	500
１０．	サポシン欠損症
(１)	プロサポシン欠損症	平岩　雅男	503
(２)	サポシンA欠損症	松田　純子	508
(３)	サポシンB欠損症	松田　純子	513
(４)	サポシンC欠損症	松田　純子	518
１１．	ウォルマン(Wolman)病とコレステロールエステル蓄積症(CESD)	小須賀基通	525
１２．	ムコ多糖症
(１)	ムコ多糖症Ⅰ型	奥山　虎之	528
(２)	ムコ多糖症Ⅱ型	田中あけみ	533
(３)	ムコ多糖症Ⅲ型	鈴木　康之	539
(４)	ムコ多糖症Ⅳ型	田中あけみ	543
(５)	ムコ多糖症Ⅵ型(マロト・ラミー症候群)OMIM 253200	古城真秀子	548
(６)	ムコ多糖症Ⅶ型	奥山　虎之	553
(７)	ムコ多糖症Ⅸ型	佐藤　洋平	558
１３．	糖タンパク代謝異常症
(１)	α-マンノシドーシスとβ-マンノシドーシス	酒井　規夫	561
(２)	フコシドーシス	赤木　幹弘	564
(３)	アスパルチルグルコサミン尿症	難波　栄二	568
(４)	ムコリピドーシスⅡ型，Ⅲ型	大友　孝信	571
(５)	ガラクトシアリドーシス	伊藤　孝司	576
(６)	シアリドーシス	松田　純子	580
(７)	シンドラー病／神崎病	神崎　　保	584
１４．	ダノン病	杉江　和馬	588
１５．	ポンペ病	大橋　十也	593
１６．	ニーマン・ピック病C型	檜垣　克美	599
１７．	神経セロイドリポフスチン症	江崎　淳二	604
１８．	コバラミン代謝異常症F型(cblF)	渡邊　順子	611
１９．	カテプシンK欠損症	小須賀基通	614
２０．	GM3合成酵素欠損症	古川　鋼一	617
XIII．	ミトコンドリア病
１．	ミトコンドリア病：概論	大竹　　明	623
２．	ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体Ⅰ欠損症	大竹　　明	631
３．	ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体Ⅱ欠損症	村山　　圭	638
４．	ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体Ⅲ欠損症	村山　　圭	643
５．	ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体Ⅳ欠損症	村山　　圭	650
６．	ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体Ⅴ欠損症	村山　　圭	656
７．	ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体複合型欠損症	村山　　圭	662
８．	ミトコンドリアDNA枯渇症候群	梶　　俊策	670
９．	サクシニルCoA リガーゼ欠損症	坂本　　修	677
XIV．	結合組織異常
１．	結合組織異常：概論	米澤　朋子	683
２．	骨形成不全症	高木　優樹	687
３．	軟骨無形成症	安井　夏生	691
４．	低ホスファターゼ症	大薗　恵一	695
５．	アルポート症候群	大橋　俊孝	700
６．	栄養障害型表皮水疱症	青山　裕美	705
７．	マルファン症候群と関連病
(１)	マルファン症候群	藤田　大司	712
(２)	マルファン関連病(類縁疾患)	今井　　靖	716
８．	エーラスダンロス症候群	古庄　知己	721
９．	過剰運動症候群	渡邉　　淳	727
１０．	ロイス・ディーツ症候群	森崎　裕子	731
１１．	ベスレムミオパチーとウルリッヒ病	米川　貴博	736
１２．	遺伝性アミロイドーシス	安東由喜雄	741
１３．	炭酸脱水酵素Ⅱ欠損症	荒牧　修一	748
１４．	弾性線維性仮性黄色腫	宇谷　厚志	753
XV．	膜輸送系の異常
１．	膜輸送系の異常：概論	金井　好克	759
２．	Na⁺-D-グルコース共輸送システムの先天的欠損症
(１)	小腸のグルコース・ガラクトース吸収不良	大久保博史	767
(２)	家族性腎性糖尿	浦上　達彦	771
３．	シスチン尿症	坂本　信一	775
４．	リジン尿性タンパク不耐症	野口　篤子	779
５．	ハートナップ病	安西　尚彦	784
６．	家族性イミノグリシン尿症	和田　尚弘	787
７．	青いおむつ症候群	安西　尚彦	790
８．	腎尿細管性アシドーシス	五十嵐　隆	793
９．	ファンコーニ症候群	五十嵐　隆	798
１０．	ロウエ(Lowe)症候群	石毛(和田)美夏	803
１1．	遺伝性腎性低尿酸血症	千葉　俊周	807
１2．	ライソゾーム膜の異常
(１)	シスチン蓄積症	大橋　十也	812
(２)	遊離シアル酸蓄積症	小林　博司	818
１3．	嚢胞性線維症	吉村　邦彦	821
１4．	先天性QT延長症候群	堀江　　稔	831
１5．	グルコーストランスポーター１欠損症症候群	伊藤　　康	836
１6．	H症候群	小田富美子	840
１7．	高カルシウム尿症と腎石灰化を伴う家族性低マグネシウム血症	棚橋　祐典	844
XVI．	その他
１．	アルストレーム(Alstrom)症候群	木下　朋絵	851
２．	脂肪萎縮症	海老原　健	857
３．	ノリエ病	岡本　伸彦	861
４．	α₁-アンチトリプシン欠損症	安藤　克利	865
５．	原発性低マグネシウム血症	安達　昌功	870
６．	コリンエステラーゼ欠損症	前川　真人	874
７．	先天性エンテロキナーゼ欠損症	青柳　　陽	879
８．	先天性クロール下痢症	森　　真理	881
９．	先天性トリプシノゲン欠損症	齋藤　暢知	884
１０．	先天性リパーゼ欠損症	箕輪　　圭	886
１１．	ハプトグロビン欠損症	副島美貴子	888
１２．	先天性代謝異常症に伴う白斑／白皮症─フェニルケトン尿症─	金田　眞理	892
１３．	先天性大脳白質形成不全症	井上　　健	897
１４．	遺伝性血管性浮腫	堀内　孝彦	902
１５．	先天性魚鱗癬	秋山　真志	907

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