2013年 別冊 新領域別症候群シリーズ
血液症候群（第2版）I
－その他の血液疾患を含めて－
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標題 |
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頁数 |
| 序 文 | 田村 和夫 | 1 | |
| Ⅰ． | 造血幹細胞異常 | ||
| 再生不良性貧血 | |||
| (１) | 先天性特発性再生不良性貧血 | ||
| １) | Fanconi貧血 | 矢部みはる | 13 |
| ２) | 先天性角化不全症 | 渡邉健一郎 | 19 |
| ３) | Shwachman-Diamond 症候群 | 渡邉健一郎 | 24 |
| (２) | 後天性再生不良性貧血 | 中尾 眞二 | 28 |
| (３) | 二次性再生不良性貧血 | ||
| １) | 薬剤性再生不良性貧血 | 中尾 眞二 | 33 |
| ２) | 肝炎後再生不良性貧血 | 高橋 敦史 | 37 |
| (４) | 再生不良性貧血-発作性夜間血色素尿症症候群 | 中尾 眞二 | 41 |
| Ⅱ． | 赤血球の異常 | ||
| １． | 貧 血 | ||
| (１) | 赤芽球癆(ＰＲＣＡ) | ||
| １) | 先天性赤芽球癆(Diamond-Blackfan症候群) | 濱 麻人 | 49 |
| ２) | 後天性赤芽球癆 | ||
| ① | 薬剤誘発性赤芽球癆 | 高田 弘一 | 52 |
| ② | 顆粒リンパ球増加症を伴う慢性赤芽球癆 | 平山 泰生 | 55 |
| ③ | 胸腺腫を合併する慢性赤芽球癆 | 井山 諭 | 58 |
| ④ | ヒトパルボウイルスB19感染による急性赤芽球癆 | 牧野 茂義 | 62 |
| (２) | 先天性赤血球異形成貧血 | 筒井 深雪 | 65 |
| (３) | 巨赤芽球性貧血 | ||
| １) | 悪性貧血 | 平山 泰生 | 71 |
| ２) | 若年性悪性貧血 | 小原 直 | 74 |
| ３) | Imerslund-Grasbeck症候群(選択的ビタミンB12吸収不全症) | 小原 直 | 77 |
| ４) | チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群 | 秋山 暢 | 79 |
| ５) | 先天性オロト酸尿症 | 海津 聖彦 | 83 |
| ６) | ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症 | 小原 直 | 88 |
| ７) | 胃切除後巨赤芽球性貧血 | 森 啓 | 91 |
| ８) | 薬剤起因性巨赤芽球性貧血 | 進藤 基博 | 95 |
| ９) | ビタミンB12依存性(反応性)メチルマロン酸尿症 | 吉満 誠 | 99 |
| １０) | ホモシスチン尿症 | 楢崎 秀彦 | 102 |
| １１) | 葉酸欠乏性巨赤芽球性貧血 | 山形 和史 | 107 |
| １２) | 5-メチルテトラヒドロ葉酸ホモシステインメチル転換酵素欠損症 | 吉満 誠 | 111 |
| １３) | ジヒドロ葉酸還元酵素欠損症 | 山形 和史 | 114 |
| １４) | ビタミンC欠乏性巨赤芽球性貧血 | 國富あかね | 118 |
| １５) | Hunter舌炎 | 松下 格司 | 121 |
| １６) | 亜急性連合性脊髄変性症 | 鈴木 紳介 | 123 |
| (４) | 鉄欠乏性貧血と類似疾患 | ||
| １) | 鉄欠乏性貧血 | ||
| ① | Plummer-Vinson症候群 | 臼杵 憲祐 | 127 |
| ② | 異食症 | 臼杵 憲祐 | 130 |
| ２) | 鉄剤不応の鉄欠乏性貧血 | 生田 克哉 | 134 |
| ３) | 先天性無トランスフェリン血症 | 山口俊一朗 | 139 |
| ４) | 後天性無トランスフェリン血症 | 徳永 賢治 | 143 |
| ５) | Hayem-Faber症候群 | 寺田 秀夫 | 146 |
| (５) | 鉄芽球性貧血 | ||
| １) | 遺伝性鉄芽球性貧血 | ||
| ① | 常染色体遺伝性鉄芽球性貧血 | 原田 浩史 | 150 |
| ② | Ⅹ染色体連鎖鉄芽球性貧血 | 原田 浩史 | 155 |
| ２) | 後天性鉄芽球性貧血 | ||
| ① | 特発性鉄芽球性貧血 | 小船 雅義 | 159 |
| ② | 二次性鉄芽球性貧血 | 藤原 亨 | 163 |
| ③ | 鉛中毒による鉄芽球性貧血 | 藤原 亨 | 166 |
| ３) | ピリドキシン反応性鉄芽球性貧血 | 原田 浩史 | 169 |
| (６) | 銅欠乏性貧血(Menkes症候群，kinky hair syndrome) | 藤原 亨 | 172 |
| (７) | 溶血性貧血 | ||
| １) | 先天性溶血性貧血 | ||
| ① | 赤血球膜異常による溶血性貧血 | ||
| ａ． | 遺伝性球状赤血球症 | 鈴木 隆浩 | 175 |
| ｂ． | 遺伝性楕円赤血球症 | 末盛晋一郎 | 179 |
| ｃ． | 遺伝性有口赤血球症 | 末盛晋一郎 | 183 |
| ｄ． | 遺伝性対熱奇形赤血球症 | 吉永健太郎 | 188 |
| ｅ． | 乾燥性赤血球症 | 増田 道彦 | 192 |
| ｆ ． | Rhnull症 | 吉永健太郎 | 194 |
| ｇ． | Ankyrin異常症 | 中西 秀和 | 198 |
| ｈ． | グリコホリン異常症 | 和田 秀穂 | 205 |
| ｉ ． | Protein 4.1異常症 | 末盛晋一郎 | 209 |
| ｊ ． | α-Spectrin異常症 | 中西 秀和 | 213 |
| ｋ． | β-Spectrin異常症 | 中西 秀和 | 221 |
| ｌ ． | Spherocytic elliptocytosis | 岡田 仁 | 231 |
| ｍ． | Stomatocytic elliptocytosis | 岩瀬 孝志 | 235 |
| ｎ． | 赤血球膜protein 4.2欠損症 | 布村 渉 | 238 |
| ｏ． | 有棘赤血球症 | 村井 一範 | 243 |
| ｐ． | 遺伝性高赤血球膜ホスファチジルコリン溶血性貧血 | 石田 陽治 | 248 |
| ｑ． | 家族性レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ(LCAT)欠損症 | 伊藤 薫樹 | 253 |
| ② | 赤血球酵素異常による溶血性貧血 | ||
| ａ． | Embden-Meyerhof回路 | ||
| (ａ) | ピルビン酸キナーゼ異常症 | 藤井 寿一 | 258 |
| (ｂ) | グルコースリン酸イソメラーゼ異常症 | 藤井 寿一 | 262 |
| (ｃ) | ホスホフルクトキナーゼ異常症 | 藤井 寿一 | 265 |
| (ｄ) | ホスホグリセリン酸キナーゼ異常症 | 藤井 寿一 | 268 |
| (ｅ) | 三炭糖リン酸イソメラーゼ異常症 | 菅野 仁 | 271 |
| (ｆ ) | ヘキソキナーゼ異常症 | 菅野 仁 | 274 |
| (g) | アルドラーゼA異常症 | 菅野 仁 | 278 |
| (ｈ) | Tarui病 | 安田 真之 | 282 |
| b． | 五炭糖リン酸回路グルタチオン | ||
| (ａ) | グルタチオン還元酵素異常症 | 近藤 敏範 | 286 |
| (ｂ) | グルタチオン合成酵素異常症 | 近藤 敏範 | 290 |
| (ｃ) | γグルタミルシステイン合成酵素異常症 | 近藤 敏範 | 294 |
| (ｄ) | グルコース-6-リン酸脱水素酵素(G6PD)異常症 | 中西 秀和 | 297 |
| (ｅ) | グルタチオンペルオキシダーゼ異常症 | 近藤 敏範 | 302 |
| c． | ヌクレオチド代謝系 | ||
| (ａ) | アデノシンデアミナーゼ過剰産生症 | 菅野 仁 | 306 |
| (ｂ) | アデニル酸キナーゼ異常症 | 菅野 仁 | 308 |
| (ｃ) | ピリミジン5'-ヌクレオチダーゼ異常症 | 菅野 仁 | 311 |
| ③ | ヘモグロビン代謝異常による溶血性貧血 | ||
| ａ． | 異常ヘモグロビン症 | 山城 安啓 | 314 |
| ｂ． | 鎌状赤血球貧血(HbS症) | 山城 安啓 | 319 |
| ｃ． | サラセミア | ||
| (ａ) | サラセミアとは | 山城 安啓 | 322 |
| (ｂ) | αサラセミア | 山城 安啓 | 325 |
| (ｃ) | βサラセミア | 山城 安啓 | 330 |
| (ｄ) | δβサラセミア | 山城 安啓 | 334 |
| (ｅ) | εγδβサラセミア | 山城 安啓 | 336 |
| (ｆ ) | その他のサラセミア | 山城 安啓 | 338 |
| ２) | 後天性溶血性貧血 | ||
| ① | 免疫性溶血性貧血 | ||
| ａ． | 自己免疫性溶血性貧血 | ||
| (ａ) | 温式抗体によるもの | ||
| ａ) | クームス陽性自己免疫性溶血性貧血 | 亀崎 豊実 | 341 |
| ｂ) | クームス陰性自己免疫性溶血性貧血 | 亀崎 豊実 | 345 |
| (ｂ) | 冷式抗体によるもの | ||
| ａ) | 寒冷凝集素性溶血性貧血 | 神奈木玲児 | 350 |
| ｂ) | 発作性寒冷ヘモグロビン尿症 | 神奈木玲児 | 355 |
| ｂ． | 同種免疫性溶血性貧血 | ||
| (ａ) | 不適合輸血による溶血性貧血 | 玉井 佳子 | 360 |
| (ｂ) | 新生児溶血性貧血 | 楠田 剛 | 364 |
| ｃ． | 薬剤起因性溶血性貧血 | 寺田 秀夫 | 368 |
| ② | 物理因子による溶血性貧血 | ||
| ａ． | 赤血球破砕症候群 | ||
| (ａ) | 溶血性尿毒症症候群 | 佐藤 勉 | 372 |
| (ｂ) | 大血管障害性溶血性貧血(人工弁置換術後溶血性貧血) | 樋上 哲哉 | 376 |
| ｂ． | 行軍ヘモグロビン尿症 | 山田 治 | 379 |
| ③ | 化学物質による溶血性貧血 | 渋谷 温 | 383 |
| (８) | その他の貧血 | ||
| １) | 肝疾患に伴う貧血 | 穂苅 厚史 | 390 |
| ２) | 内分泌疾患に伴う貧血 | 藏城 雅文 | 394 |
| ３) | 腎性貧血 | 小西 啓夫 | 397 |
| ４) | 未熟児貧血 | 井上 普介 | 401 |
| ５) | 老人性貧血 | 奥 英二郎 | 405 |
| ６) | 薬剤起因性貧血 | 森重 聡 | 408 |
| ７) | 放射線による造血障害 | 茂木 愛 | 412 |
| ８) | 寄生虫や微生物による赤血球損傷 | 和田 秀穂 | 416 |
| ９) | 脾機能亢進症(Banti症候群を含む) | 田中 順子 | 421 |
| １０) | アルコールによる造血障害 | 鳥本 悦宏 | 424 |
| ２． | ヘモグロビン異常 | ||
| (１) | 酸素飽和度の異常 | ||
| １) | 高酸素親和性異常ヘモグロビン症 | 大澤 政彦 | 428 |
| ２) | 低酸素親和性異常ヘモグロビン症 | 大澤 政彦 | 432 |
| (２) | メトヘモグロビン血症と類似疾患 | ||
| １) | 先天性メトヘモグロビン血症 | ||
| ① | NADH-シトクロムb5還元酵素異常による先天性メトヘモグロビン血症 | 調 恒明 | 436 |
| ② | ヘモグロビンM症 | 調 恒明 | 440 |
| (３) | 後天性メトヘモグロビン血症 | 山野 優子 | 443 |
| (４) | スルフヘモグロビン血症 | 山野 優子 | 447 |
| (５) | カルボキシヘモグロビン血症 | 宮内 雅人 | 451 |
| ３． | ポルフィリン代謝異常 | ||
| (１) | 先天性ポルフィリン代謝異常 | ||
| １) | 骨髄性ポルフィリン代謝異常 | ||
| ① | 先天性ポルフィリン症(Gu‥nther症) | 近藤 雅雄 | 456 |
| ② | 骨髄性プロトポルフィリン症 | 堀江 裕 | 461 |
| ③ | 肝赤芽球性ポルフィリン症 | 前田 直人 | 466 |
| ２) | 肝性ポルフィリン代謝異常 | ||
| ① | 急性間欠性ポルフィリン症 | 前田 直人 | 469 |
| ② | 多様性(異型)ポルフィリン症 | 前田 直人 | 476 |
| ③ | ALAD欠損性ポルフィリン症 | 前田 直人 | 479 |
| ④ | 遺伝性コプロポルフィリン症 | 近藤 雅雄 | 482 |
| ⑤ | 晩発性皮膚ポルフィリン症(I型，Ⅱ型，Ⅲ型) | 佐藤 英嗣 | 486 |
| (２) | 後天性ポルフィリン代謝異常 | ||
| 鉛中毒によるポルフィリン症 | 網中 雅仁 | 490 | |
| ４． | 鉄過剰症(ヘモクロマトーシス，ヘモジデローシス) | ||
| (１) | 遺伝性ヘモクロマトーシス | 峯 徹哉 | 494 |
| (２) | 二次性ヘモクロマトーシス | 峯 徹哉 | 497 |
| (３) | 新生児鉄過剰症 | 北島 順子 | 499 |
| (４) | 腎ヘモジデローシス | 木村 秀樹 | 503 |
| ５． | 二次性赤血球増加症 | ||
| (１) | 相対的赤血球増加症 | ||
| １) | 脱水症 | 後藤 明彦 | 506 |
| ２) | ストレス多血症(Gaisbo‥ck症候群) | 後藤 明彦 | 509 |
| (２) | 絶対的赤血球増加症 | ||
| １) | 心疾患に伴う二次性多血症 | 田代 克弥 | 512 |
| ２) | 腎疾患に伴う赤血球増加症 | 糟野 健司 | 517 |
| ３) | Pickwick症候群に伴う赤血球増加症 | 橋本 重厚 | 521 |
| ４) | エリスロポエチン産生腫瘍 | 鈴木 光明 | 525 |
| ５) | 劣性遺伝性家族性赤血球増加症 | 酒井 広隆 | 529 |
| 6． | 赤血球酵素異常症 | ||
| 赤血球増加症 | |||
| Rapoport-Luebering回路 | |||
| ジホスホグリセリン酸ムターゼ異常症 | 藤井 寿一 | 534 |