2014年 別冊 新領域別症候群シリーズ
神経症候群（第2版）II
－その他の神経疾患を含めて－
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標題 |
トップオーサー |
頁数 |
| 序 文 | 水澤 英洋 | 1 | |
| III． | 変性疾患 | ||
| 1 | 認知症症状を主とする疾患 | ||
| (1) | アルツハイマー病 | ||
| 1) | 家族性アルツハイマー病 | 池内 健 | 7 |
| 2) | 孤発性アルツハイマー病 | 土田 剛行 | 12 |
| (2) | レビー小体型認知症 | 小阪 憲司 | 17 |
| (3) | 前頭側頭葉変性症(FTLD) | ||
| 1) | 前頭側頭葉変性症(FTLD)概論 | 岡本 幸市 | 21 |
| 2) | タウ遺伝子(MAPT)の変異によるFTLD | 田平 武 | 27 |
| 3) | TDP-43陽性封入体を有するFTLD | 横田 修 | 32 |
| 4) | FTLD-FUS | 小林 禅 | 37 |
| 5) | FTLD-UPS | 高橋 哲也 | 42 |
| (4) | 嗜銀顆粒性認知症 | 村山 繁雄 | 46 |
| (5) | 神経原線維変化型老年期認知症 | 山田 正仁 | 51 |
| (6) | 石灰沈着を伴うびまん性神経原線維変化病 | 羽渕知可子 | 57 |
| (7) | 軸索スフェロイドをもつ遺伝性びまん性白質脳症 | 吉田 邦広 | 60 |
| 2 | 錐体外路系疾患 | ||
| (1) | パーキンソニズムを主とする疾患 | ||
| 1) | 孤発性パーキンソン病 | 山門 穂高 | 65 |
| 2) | 家族性パーキンソン病 | ||
| ① | 優性遺伝性パーキンソン症候群 | ||
| a | 4番染色体に連鎖する遺伝性パーキンソン病(PARK1, PARK4, PARK5) | 上田 健博 | 69 |
| b | 2番染色体に連鎖する遺伝性パーキンソン病(PARK3, PARK11, PARK13) | 深江 治郎 | 73 |
| c | 12番染色体に連鎖する遺伝性パーキンソン病(PARK8) | 富山 弘幸 | 77 |
| d | 16番染色体に連鎖する遺伝性パーキンソン病(PARK17) | 舩山 学 | 82 |
| e | 3番染色体に連鎖する遺伝性パーキンソン病(PARK18) | 久保紳一郎 | 86 |
| ② | 劣性遺伝性パーキンソン症候群 | ||
| a | 6番染色体に連鎖する遺伝性パーキンソン病(PARK2) | 西岡 健弥 | 88 |
| b | 1番染色体に連鎖する遺伝性パーキンソン病(PARK6，PARK7，PARK9(Kufor-Rakeb症候群)，PARK10，PARK16) | 波田野 琢 | 93 |
| c | PARK14、PARK15関連パーキンソニズム | 吉野 浩代 | 99 |
| 3) | パーキンソンプラス症候群 | ||
| ① | 進行性核上性麻痺 | 饗場 郁子 | 105 |
| ② | 大脳皮質基底核変性症(CBD，CBS) | 森松 光紀 | 110 |
| ③ | パーキンソン認知症複合 (グアム島、紀伊半島) | 小久保康昌 | 115 |
| 4) | その他 | ||
| ① | ゴーシェ病およびその保因者 | 三井 純 | 120 |
| ② | Perry症候群 | 坪井 義夫 | 124 |
| ③ | 淡蒼球黒質ルイ体萎縮症 | 榊原 隆次 | 129 |
| 5) | 症候性パーキンソニズム | ||
| ① | 薬剤性パーキンソニズム | 赫 寛雄 | 132 |
| ② | 中毒性パーキンソニズム | 葛原 茂樹 | 137 |
| ③ | 代謝性パーキンソニズム | 高橋 伸佳 | 143 |
| ④ | 血管性パーキンソニズム | 宮下光太郎 | 146 |
| ⑤ | 脳炎後パーキンソニズム | 内藤 寛 | 151 |
| ⑥ | 脳腫瘍によるパーキンソニズム | 狩野 修 | 155 |
| ⑦ | 特発性正常圧水頭症 | 稲富雄一郎 | 159 |
| (2) | 不随意運動を主とする疾患 | ||
| 1) | 舞踏運動症候群 | ||
| ① | Huntington病 | 後藤 順 | 163 |
| ② | Huntington disease-like syndromes (HDL) | 足立 正 | 169 |
| ③ | 有棘赤血球舞踏病(Chorea-acanthocytosis) | 中村 雅之 | 173 |
| ④ | McLeod症候群 | 岡本 幸市 | 178 |
| ⑤ | 良性遺伝性舞踏病 | 小西 高志 | 182 |
| ⑥ | 糖尿病性舞踏病、老人性舞踏病 | 橋本 隆男 | 186 |
| ⑦ | Sydenham舞踏病 | 岡 明 | 191 |
| 2) | 慢性多発性チック症(Gilles de la Tourette 症候群) | 金生由紀子 | 196 |
| 3) | ジストニア症候群 | ||
| ① | ジストニアの定義と分類 | 長谷川一子 | 201 |
| ② | ジストニアの発現部位による分類・症候 | 目崎 高広 | 208 |
| ③ | 一次性遺伝性ジストニア | ||
| a | 一次性捻転ジストニア | ||
| (a) | 全身性ジストニア | 野村 芳子 | 212 |
| (b) | 局所性/分節性ジストニア | 野村 芳子 | 219 |
| b | ジストニア-プラス | ||
| (a) | ジストニア-パーキンソニズム | ||
| a) | ドパ反応性ジストニア：DYT5ジストニア | 瀬川 昌也 | 224 |
| b) | ドパ反応性ジストニア：芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素(AADC)欠損症，セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症，チロシン水酸化酵素(TH)欠損症，ピルボイル-テトラヒドロプテリン合成酵素(PTPS)欠損症 | 長谷川一子 | 232 |
| c) | DYT12ジストニア，DYT16ジストニア | 豊島 至 | 240 |
| (b) | ミオクローヌス-ジストニア：DYT11ジストニア，DYT15ジストニア | 豊島 至 | 245 |
| c | 発作性ジストニア | ||
| (a) | DYT8ジストニア(発作性非運動起源性ジスキネジア1：PNKD1)，DYT20ジストニア(PNKD2) | 瓦井 俊孝 | 249 |
| (b) | DYT10ジストニア(反復性もしくは発作性運動起源性ジスキネジア1：EKD1 or PKD1)、DYT19ジストニア(EKD2 or PKD2) | 瓦井 俊孝 | 252 |
| (c) | DYT9ジストニア(発作性舞踏アテトーシス・痙性対麻痺：CSE)，DYT18ジストニア(発作性運動誘発性ジスキネジア：PED) | 瓦井 俊孝 | 255 |
| ④ | 一次性孤発性ジストニア | ||
| a | 眼瞼痙攣, 下顎ジストニア, 痙性発声障害 | 目崎 高広 | 258 |
| b | 痙性斜頸(頸部ジストニア) | 目崎 高広 | 263 |
| c | 上肢ジストニア, 下肢ジストニア | 目崎 高広 | 267 |
| ⑤ | 二次性ジストニア | ||
| a | DYT3ジストニア (X-linked dystonia-parkinsonism: XDP, Lubag症候群) | 後藤 惠 | 271 |
| b | ミトコンドリア病に伴うジストニア ( Leigh脳症やレーバー遺伝性視神経症：LHON ) | 中瀬 浩史 | 276 |
| ⑥ | 職業性ジストニア | 玉川 聡 | 280 |
| 4) | 脳内鉄沈着を伴う神経変性症 | ||
| ① | Neurodegeneration with brain iron accumulation-1(NBIA1) | 長谷川一子 | 284 |
| ② | 乳児神経軸索ジストロフィー(NBIA2A)： Seitelberger disease | 塩田 睦記 | 289 |
| ③ | 神経軸索ジストロフィー(NBIA2B)：Karak syndrome | 豊島 至 | 293 |
| ④ | 神経フェリチン症 | 太田恵美子 | 297 |
| ⑤ | Neurodegeneration with brain iron accumulation-4 (NBIA4) | 舟塚 真 | 302 |
| ⑥ | セルロプラスミン欠損症(無セルロプラスミン血症) | 川並 透 | 307 |
| ⑦ | ムコリピドーシスIV型 | 若林 和代 | 312 |
| ⑧ | Static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood (SENDA) | 佐々木征行 | 316 |
| 5) | 本態性振戦 | 北川まゆみ | 320 |
| 6) | 脆弱X関連振戦/運動失調症候群 | 石井 一弘 | 325 |
| 3 | 脊髄小脳変性症 | ||
| (1) | 脊髄小脳変性症の分類 | 石川 欽也 | 330 |
| (2) | 孤発性脊髄小脳変性症 | ||
| 1) | 孤発性皮質性小脳萎縮症 | 吉田 邦広 | 336 |
| 2) | 多系統萎縮症 | 三井 純 | 341 |
| (3) | 常染色体優性遺伝性脊髄小脳失調症 | ||
| 1) | ポリグルタミン病 | ||
| ① | Machado-Joseph病(SCA3) | 金井 数明 | 345 |
| ② | Spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6) | 渡瀬 啓 | 350 |
| ③ | 歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症(内藤・小柳病)(DRPLA) | 市川弥生子 | 355 |
| ④ | その他のポリグルタミン病(SCA1,SCA2,SCA7,SCA17) | 安井 建一 | 360 |
| 2) | 非翻訳リピート異常伸長による脊髄小脳変性症 | ||
| ① | 16q-ADCA (SCA31) | 佐藤 望 | 365 |
| ② | その他の非翻訳リピート異常伸長による脊髄小脳変性症(SCA8, SCA10, SCA12, SCA36) | 池田 佳生 | 369 |
| 3) | 通常の変異による脊髄小脳変性症(SCA5, SCA11, SCA13, SCA14, SCA15, SCA23, SCA27, SCA28, SCA35) | 佐藤 和則 | 376 |
| (4) | 劣性遺伝性脊髄小脳変性症 | ||
| 1) | フリードライヒ失調症 | 内原 俊記 | 380 |
| 2) | 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型失調症 | 横関 明男 | 385 |
| 3) | セナタキシン欠損症 | 他田 正義 | 389 |
| 4) | 常染色体劣性遺伝形式の末梢神経障害および小脳失調症 (SCAN1) | 平野 隆城 | 394 |
| 5) | シャルルヴォア・サグネ型劣性遺伝性痙性失調症 | 瀧山 嘉久 | 397 |
| 6) | ビタミンE欠乏を伴う失調症 | 横田 隆徳 | 402 |
| 7) | SCAR8 (ARCA1) | 三輪 道然 | 405 |
| 8) | Marinesco-Sjogren症候群 | 藤竹 純子 | 408 |
| 9) | 毛細血管拡張性運動失調 | 水谷 修紀 | 413 |
| (5) | 遺伝性痙性対麻痺 | ||
| 1) | 遺伝性痙性対麻痺概論 | 瀧山 嘉久 | 417 |
| 2) | 遺伝性痙性対麻痺の病理 | 酒井 素子 | 423 |
| 3) | 遺伝性痙性対麻痺の分子遺伝学と遺伝子診断 | 石浦 浩之 | 427 |
| 4) | X染色体連鎖性遺伝性痙性対麻痺(X-linked HSP) | 高橋 祐二 | 433 |
| 5) | 常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺 | 嶋崎 晴雄 | 438 |
| 6) | 常染色体優性遺伝性痙性対麻痺 | 矢部 一郎 | 443 |
| (6) | 周期性失調症 | ||
| 1) | 周期性失調症I型 | 市川弥生子 | 447 |
| 2) | 周期性失調症Ⅱ型 | 石川 欽也 | 452 |
| (7) | 遺伝性プリオン病：ゲルストマン・シュトロイスラー・シャインカー病 | 木村 聡 | 456 |
| 4 | 運動ニューロン疾患 | ||
| (1) | 筋萎縮性側索硬化症 | ||
| 1) | 孤発性ALS | 川田 明広 | 461 |
| 2) | 遺伝性ALS | ||
| ① | 遺伝性(家族性)筋萎縮性側索硬化症概論 | 後藤 順 | 465 |
| ② | ALS1 (SOD1) | 渡辺 保裕 | 473 |
| ③ | ALS2(alsin) | 細井 泰志 | 478 |
| ④ | ALS6 (FUS/TLS: fused in sarcoma / translocated in liposarcoma) | 鈴木 直輝 | 482 |
| ⑤ | ALS9 (angiogenin: ANG ) | 秋本 千鶴 | 487 |
| ⑥ | ALS10 (TARDBP遺伝子変異によるALS) | 酒井 直子 | 491 |
| ⑦ | ALS12 (optineurin) | 丸山 博文 | 496 |
| ⑧ | その他の優性遺伝性ALS(ALS3,ALS7,ALS8, ALS11, ALS14, ALS15, ALS17, ALS18) | 山下 徹 | 500 |
| ⑨ | その他の若年性ALS(ALS4,ALS5,ALS16) | 山下 徹 | 504 |
| 3) | グアムと紀伊半島にみられるALS-パーキンソン-認知症複合 | 葛原 茂樹 | 507 |
| 4) | Brown-Vialetto-Van Laere 症候群 | 紺野 晋吾 | 513 |
| (2) | ALS類似症候群 | ||
| 1) | Hopkins 症候群(急性喘息後萎縮症) | 浜野晋一郎 | 517 |
| 2) | ポリオ後症候群 | 蜂須賀研二 | 521 |
| (3) | 原発性側索硬化症(PLS) | 高橋 均 | 525 |
| (4) | 脊髄性筋萎縮症 | ||
| 1) | 5番染色体性劣性遺伝性脊髄性筋萎縮症 | ||
| ① | 脊髄性筋萎縮症0型 | 斎藤加代子 | 530 |
| ② | 脊髄性筋萎縮症 [SMAⅠ型(infantile acute SMA、Werdnig-Hoffmann病)、SMA Ⅱ型(infantile chronic SMA、Dubowitz病)] | 西尾 久英 | 533 |
| ③ | Kugelberg-Welander病(SMAⅢ型) | 荒川 玲子 | 538 |
| ④ | 成人発症脊髄性筋萎縮症(SMA Ⅳ型) | 清水 俊夫 | 543 |
| 2) | 球脊髄性筋萎縮症(Kennedy病)(SBMA) | 鈴木 啓介 | 547 |
| 3) | Hexosaminidase A欠損(Tay-Sachs病)性脊髄性筋萎縮症 | 川並 透 | 552 |
| 4) | 良性一側下腿筋萎縮症(BMALL) | 濱野 忠則 | 556 |
| Ⅳ． | 自己免疫性疾患 | ||
| 1 | 膠原病に伴う神経障害 | ||
| (1) | 全身性エリテマトーデスに伴う神経障害(精神神経ループス) | 神田 真聡 | 563 |
| (2) | 関節リウマチ，悪性関節リウマチ | 廣畑 俊成 | 568 |
| (3) | 強皮症 | 川口 鎮司 | 572 |
| (4) | 皮膚筋炎・多発性筋炎・封入体筋炎 | 松原 四郎 | 577 |
| (5) | リウマチ熱 | 楢﨑 秀彦 | 584 |
| (6) | 混合性結合組織病 | 吉田 俊治 | 589 |
| (7) | シェーグレン症候群 (sicca syndrome) | 山口 修平 | 593 |
| (8) | ベーチェット病 | 廣畑 俊成 | 597 |
| (9) | Sweet病 | 久永 欣哉 | 602 |
| (10) | サルコイドーシス | 熊本 俊秀 | 606 |
| (11) | 若年性特発性関節炎 | 岩田 直美 | 611 |
| (12) | 血管炎症候群 | ||
| 1) | 高安動脈炎(高安病，脈なし病) | 濱口 浩敏 | 616 |
| 2) | 巨細胞性動脈炎(側頭動脈炎) | 今井 昇 | 622 |
| 3) | バージャー病 | 井上 芳徳 | 626 |
| 4) | 結節性多発動脈炎 | 松田 正之 | 630 |
| 5) | 顕微鏡的多発血管炎(MPA) | 庄田 武司 | 634 |
| 6) | 多発血管炎性肉芽腫症(Wegener肉芽腫症) | 池田 憲 | 639 |
| 7) | Churg-Strauss症候群 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 アレルギー性肉芽腫性血管炎 | 野村 恭一 | 644 |
| 8) | 川崎病：中枢神経系合併症 | 鎌田 政博 | 651 |
| 9) | ヘノッホ・シェーンライン紫斑病 | 渕上 達夫 | 655 |
| 10) | コーガン症候群 | 真野 和夫 | 659 |
| 11) | Polyangiitis overlap症候群 | 小荒田秀一 | 663 |
| 12) | 中枢神経系血管炎 | 福田 真弓 | 667 |
| 13) | 低補体血症性蕁麻疹様血管炎症候群(HUVS) | 小田 彩 | 674 |
| 2 | その他の炎症性疾患 | ||
| (1) | Vogt-小柳-原田病(ぶどう膜髄膜脳炎) | 熊本 俊秀 | 678 |
| (2) | 中條-西村症候群 | 金澤 伸雄 | 683 |
| (3) | 肥厚性硬膜炎 | ||
| 1) | 肥厚性脳硬膜炎 | 喜多也寸志 | 689 |
| 2) | 肥厚性脊髄硬膜炎 | 宮川 一平 | 693 |
| (4) | Tolosa-Hunt 症候群(Painful ophthalmoplegia) | 鎌田 智幸 | 696 |
| (5) | 外眼筋炎(眼窩筋炎) | 川村 和之 | 700 |
| (6) | (成人)急性小脳炎 | 山田 猛 | 705 |
| (7) | Bickerstaff型脳幹脳炎 | 古賀 道明 | 709 |
| (8) | 免疫介在性脳炎 | ||
| 1) | 橋本脳症 | 米田 誠 | 713 |
| 2) | 再発性多発軟骨炎 | 鈴木 登 | 717 |
| 3) | 抗VGKC複合体抗体を伴った辺縁系脳炎 | 渡邊 修 | 723 |
| 4) | Rasmussen脳炎 | 伊藤 進 | 728 |
| 5) | 抗NMDA受容体脳炎 | 飯塚 高浩 | 732 |
| 3 | 傍腫瘍性神経症候群 | ||
| (1) | 傍腫瘍性脳脊髄炎 | 清水 文崇 | 737 |
| (2) | 傍腫瘍性辺縁系脳炎 | 林 祐一 | 742 |
| (3) | 傍腫瘍性小脳変性症 | 田中 惠子 | 747 |
| (4) | 傍腫瘍性脳幹脳炎 | 平山 幹生 | 751 |
| (5) | 傍腫瘍性オプソクローヌス・ミオクローヌス症候群(POMS) | 松本 英之 | 755 |
| (6) | 癌関連網膜症 | 大黒 浩 | 759 |
| (7) | 傍腫瘍性壊死性脊髄症 | 出口 一志 | 762 |
| (8) | 傍腫瘍性運動ニューロン疾患 | 野倉 一也 | 767 |
| (9) | Stiff-person症候群 | 石井亜紀子 | 772 |
| (10) | 傍腫瘍性ニューロパチー | 小池 春樹 | 776 |
| (11) | 悪性腫瘍関連筋炎 | 肥田あゆみ | 779 |
| (12) | 重症筋無力症 | 槍沢 公明 | 783 |
| (13) | Lambert-Eaton筋無力症候群 (LEMS) | 鈴木 重明 | 788 |
| (14) | 免疫介在性ニューロミオトニア(Isaacs症候群) | 有村 公良 | 793 |
| (15) | Morvan症候群 | 鈴木 秀和 | 798 |
| Ⅴ． | 脱髄性疾患，遺伝性ニューロパチー | ||
| 1 | 中枢性脱髄疾患 | ||
| (1) | 多発性硬化症 | 中村 雅一 | 805 |
| (2) | Balo病(同心円硬化症) | 松岡 健 | 810 |
| (3) | 急性散在性脳脊髄炎(ADEM) | 原 寿郎 | 814 |
| (4) | 視神経脊髄炎 | 佐藤 滋 | 818 |
| (5) | アトピー性脊髄炎 | 山崎 亮 | 822 |
| (6) | 横断性脊髄炎 | 礒部 菜摘 | 827 |
| 2 | 末梢性脱髄疾患 | ||
| (1) | 急性炎症性脱髄性多発性ニューロパチー | ||
| 1) | Guillain-Barre症候群(GBS) | 寒川 真 | 831 |
| 2) | Fisher症候群 | 上田 昌美 | 838 |
| (2) | 慢性型脱髄性ニューロパチー | ||
| 1) | 慢性炎症性脱髄性多発根ニューロパチー | 飯島 正博 | 842 |
| 2) | 多巣性運動ニューロパチー(MMN) | 古川 貴大 | 848 |
| 3) | MAG抗体陽性ニューロパチー | 千葉 厚郎 | 851 |
| 4) | Crow-Fukase症候群 | 桑原 聡 | 856 |
| (3) | 急性自律性感覚性ニューロパチー | 小池 春樹 | 860 |
| (4) | 急性汎自律神経異常症 | 酒巻 雅典 | 863 |
| 3 | 遺伝性ニューロパチー | ||
| (1) | Charcot-Marie-Tooth病 | 中川 正法 | 867 |
| (2) | 遺伝性感覚・自律神経ニューロパチー(HSAN) | 芳賀 信彦 | 874 |
| (3) | 遺伝性圧脆弱性ニューロパチー | 秋山 徹也 | 879 |
| (4) | 遺伝性腕神経叢神経障害 | 上田 麻紀 | 883 |
| (5) | 巨大軸索ニューロパチー | 赤木 幹弘 | 887 |
| (6) | 常染色体劣性遺伝形式の末梢神経障害および小脳失調症(SCAN1)［III-3-(4)-4)参照］ | 平野 隆城 | |
| (7) | 遠位遺伝性運動ニューロパチー | 西原 秀昭 | 891 |
| (8) | 近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー(HMSN-P) | 石浦 浩之 | 896 |
| (9) | 家族性アミロイドポリニューロパチー | 安東由喜雄 | 900 |