別冊　領域別症候群シリーズ　No.26
血液症候群（第３版）I
−その他の血液疾患を含めて−
血液症候群を監修するにあたって	畠　　清彦        1
�T．造血幹細胞異常
１．再生不良性貧血
（１）テロメア制御遺伝子とその構造	清宮　啓之        5
（２）遺伝性骨髄不全症候群
１）Fanconi 貧血	矢部　普正       10
２）先天性角化不全症	山口　博樹       16
３）Shwachman-Diamond 症候群	渡邉健一郎       22
（３）後天性再生不良性貧血	細川　晃平       27
（４）二次性再生不良性貧血
１）薬剤性再生不良性貧血	市川　　幹       34
２）肝炎後再生不良性貧血	川原　勇太       38
３）再生不良性貧血-発作性夜間ヘモグロビン尿症症候群	細川　晃平       42
（５）再生不良性貧血診療の参照ガイド	中尾　眞二       48
�U．赤血球の異常
１．貧　血
（１）赤芽球癆
１）先天性赤芽球癆(Diamond-Blackfan症候群)	照井　君典       57
２）後天性赤芽球癆
�@薬剤誘発性赤芽球癆	菅原　浩之       61
�AT細胞大型顆粒リンパ球性白血病に伴う後天性赤芽球癆	中澤　英之       64
�B胸腺腫を合併する慢性赤芽球癆	藤島　直仁       69
�CヒトパルボウイルスB19感染による急性赤芽球癆	森　　有紀       73
（２）先天性赤血球異形成貧血	濱田　太立       77
（３）巨赤芽球性貧血
１）悪性貧血	中尾　隆文       82
２）若年性悪性貧血	小原　　直       85
３）Imerslund-Gräsbeck症候群	小原　　直       88
４）チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群	飯塚　浩光       91
５）先天性オロト酸尿症	福永　遼平       96
６）ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症	小原　　直      100
７）胃切除後巨赤芽球性貧血	大口　純人      103
８）薬剤起因性巨赤芽球性貧血	進藤　基博      107
９） ビタミンB12依存性メチルマロン酸尿症	吉満　　誠      111
10）ホモシスチン尿症	板橋　寿和      113
11）葉酸欠乏性巨赤芽球性貧血	鎌田　耕輔      119
12）5-メチルテトラヒドロ葉酸ーホモシステインメチル転換酵素欠損症	吉満　　誠      123
13）ジヒドロ葉酸還元酵素欠損症	鎌田　耕輔      125
14）ビタミンC欠乏性巨赤芽球性貧血	國富あかね      129
15）Hunter舌炎	石塚　晃介      132
16）亜急性連合性脊髄変性症	鈴木　紳介      136
（４）鉄欠乏性貧血と類似疾患
１）鉄欠乏性貧血
�@Plummer-Vinson 症候群	臼杵　憲祐      140
�A異食症	臼杵　憲祐      143
２）鉄剤不応の鉄欠乏性貧血	生田　克哉      147
３）先天性無トランスフェリン血症	徳永　賢治      152
４）後天性無トランスフェリン血症	徳永　賢治      156
５）Hayem-Faber症候群（慢性鉄欠乏性貧血）	小松　則夫      159
（５）鉄芽球性貧血
１）遺伝性鉄芽球性貧血
�@常染色体遺伝性鉄芽球性貧血	松縄　　学      162
�A�]染色体連鎖鉄芽球性貧血	松縄　　学      166
２）後天性鉄芽球性貧血
�@特発性鉄芽球性貧血	藤原　　亨      170
�A二次性鉄芽球性貧血	藤原　　亨      174
�B鉛中毒による鉄芽球性貧血	藤原　　亨      177
３）ピリドキシン反応性鉄芽球性貧血	中世古知昭      180
（６）銅欠乏性貧血(Menkes症候群，kinky hair syndrome)	藤原　　亨      184
（７）溶血性貧血
１）先天性溶血性貧血
�@赤血球膜異常による溶血性貧血
a. 遺伝性球状赤血球症	鈴木　隆浩      187
b. 遺伝性楕円赤血球症	末盛晋一郎      191
c. 遺伝性有口赤血球症	末盛晋一郎      196
d. 遺伝性対熱奇形赤血球症	吉永健太郎      201
e. 脱水型遺伝性有口赤血球症（乾燥性赤血球症）	槍澤　大樹      206
f. Rhnull 症（Rh null disease)	吉永健太郎      210
g. Ankyrin異常症	中西　秀和      215
h. α-Spectrin異常症	中西　秀和      221
i. β-Spectrin異常症	中西　秀和      229
j. Spherocytic elliptocytosis	岡田　　仁      236
k. Stomatocytic elliptocytosis	岩瀬　孝志      241
l. 赤血球膜protein 4.2欠損症	和田　秀穂      244
m. 有棘赤血球症	村井　一範      248
n. 遺伝性高赤血球膜ホスファチジルコリン溶血性貧血	小宅　達郎      253
o. 家族性レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ(LCAT)欠損症	伊藤　薫樹      257
�A赤血球酵素異常による溶血性貧血
a. Embden-Meyerhof回路
(a) ピルビン酸キナーゼ異常症	山本　圭子      263
(b) グルコースリン酸イソメラーゼ異常症	山本　圭子      268
(c) ホスホグリセリン酸キナーゼ異常症	山本　圭子      273
(d)  三炭糖リン酸イソメラーゼ異常症	菅野　　仁      277
(e) ヘキソキナーゼ異常症	小倉　浩美      279
(f) アルドラーゼA（ALDOA）異常症	菅野　　仁      283
(g) Tarui病	安田　真之      285
b. 五炭糖リン酸回路グルタチオン
(a) グルタチオン還元酵素異常症	近藤　敏範      290
(b) グルタチオン合成酵素異常症	近藤　敏範      294
(c) γグルタミルシステイン合成酵素異常症	近藤　敏範      298
(d) グルタチオンペルオキシダーゼ異常症	近藤　敏範      302
c. ヌクレオチド代謝系
(a) アデニル酸キナーゼ異常症	小倉　浩美      306
(b) ピリミジン5'-ヌクレオチダーゼ異常症	山本　圭子      310
�Bヘモグロビン代謝異常による溶血性貧血
a. 異常ヘモグロビン症	山城　安啓      314
b. 鎌状赤血球貧血(HbS症)	山城　安啓      318
c. サラセミア
(a) サラセミアとは	山城　安啓      321
(b) αサラセミア	山城　安啓      325
(c) βサラセミア	山城　安啓      330
(d) δβサラセミア	山城　安啓      335
(e) εγδβサラセミア	山城　安啓      338
(f) その他のサラセミア	山城　安啓      341
�C赤血球特異的転写因子異常による溶血性貧血
a. GATA1異常症	菅野　　仁      344
b. KLF1異常症	菅野　　仁      346
２）後天性溶血性貧血
�@免疫性溶血性貧血
a. 自己免疫性溶血性貧血
(a) 温式抗体によるもの
a) クームス陽性自己免疫性溶血性貧血	川本晋一郎      348
b) クームス陰性自己免疫性溶血性貧血	亀崎　豊実      353
(b) 冷式抗体によるもの
a) 寒冷凝集素症	宮川　義隆      358
b) 発作性寒冷ヘモグロビン尿症	杉本   　健      363
b. 同種免疫性溶血性貧血
(a) 不適合輸血による溶血性貧血	玉井　佳子      367
(b) 新生児溶血性貧血	落合　正行      372
c. 薬剤起因性溶血性貧血	樋口　敬和      376
�A 物理因子による溶血性貧血
a. 赤血球破砕症候群
(a) 溶血性尿毒症症候群	佐藤　　勉      381
(b) 大血管障害性溶血性貧血（弁膜症術後溶血性貧血）	樋上　哲哉      386
b. 行軍ヘモグロビン尿症	祖父江　理      390
�B化学物質による溶血性貧血	渋谷　　温      395
（８）その他の貧血
１）肝疾患に伴う貧血	穂苅　厚史      402
２）内分泌疾患に伴う貧血	藏城　雅文      406
３）腎性貧血	濱田　真宏      410
４）未熟児貧血	隈本　大智      415
５）老人性貧血	青山　一利      420
６）薬剤起因性貧血	山口　真紀      425
７）放射線による造血障害	茂木　　愛      430
８）寄生虫や微生物による赤血球損傷	和田　秀穂      435
９）アルコールによる造血障害	鳥本　悦宏      440
２．ヘモグロビン異常
（１）先天性メトヘモグロビン血症
１）NADH-シトクロムb5還元酵素異常による遺伝性メトヘモグロビン血症	調　　恒明      444
２）ヘモグロビンM 症	調　　恒明      449
（３）後天性メトヘモグロビン血症	山野　優子      453
（４）スルフヘモグロビン血症	山野　優子      457
（５）カルボキシヘモグロビン(COHb)血症	宮内　雅人      461
３．ポルフィリン代謝異常
（１）先天性ポルフィリン代謝異常
１）骨髄性ポルフィリン代謝異常
�@先天性赤芽球性ポルフィリン症(Günther 症)	近藤　雅雄      466
�A骨髄性プロトポルフィリン症	堀江　　裕      471
�B肝赤芽球性ポルフィリン症（HEP）	前田　直人      475
２）肝性ポルフィリン代謝異常
�@急性間欠性ポルフィリン症（AIP）	前田　直人      479
�A多様性（異型）ポルフィリン症（VP）	前田　直人      486
�BALAD欠損性ポルフィリン症（ADP）	前田　直人      489
�C遺伝性コプロポルフィリン症	近藤　雅雄      492
�D晩発性皮膚ポルフィリン症(I型，�U型，�V型)	佐藤　英嗣      496
（２）後天性ポルフィリン代謝異常
１）鉛中毒によるポルフィリン症	近藤　雅雄      500
４．鉄過剰症
（１）ヘモクロマトーシス	原田　　大      505
（２）二次性ヘモクロマトーシス	原田　　大      509
（３）新生児鉄過剰症	坂口　嘉彬      512
（４）腎ヘモジデローシス	木村　秀樹      517
５．二次性赤血球増加症
（１）相対的赤血球増加症
１）脱水症	赤羽　大悟      521
２）ストレス多血症	赤羽　大悟      524
（２）絶対的赤血球増加症
１）心疾患に伴う二次性多血症	田代　克弥      527
２）腎疾患に伴う赤血球増加症	糟野　健司      530
３）Pickwick症候群に伴う赤血球増加症	橋本　重厚      534
４）エリスロポエチン産生腫瘍	井上　貴史      538
５）劣性遺伝性家族性赤血球増加症	馬場　勇太      542
６．一次性赤血球増加症
（１）ジホスホグリセリン酸ムターゼ異常症	長内　聡子      546
以　上