先天異常症候群辞典下巻

2001年　別冊　領域別症候群シリーズ

先天異常症候群－辞典－　下巻

	標題	トップオーサー	頁数
	序文	黒木　良和	1
	第II編　各論[2]
1	ichthyosis	金　　慶彰	5
2	ichthyosis-cheek-eyebrow syndrome	金　　慶彰	7
3	ichthyosis-coloboma-heart defect-deafness-mental retardation	金　　慶彰	8
4	IFAP syndrome(ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia syndrome)	金　　慶彰	9
5	immunodeficiency, hyper IgE type	金　　慶彰	10
6	immunodeficiency, Wiskott-Aldrich type	金　　慶彰	12
7	immunodeficiency with centromeric instability, immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies(ICF)	川目　　裕	14
8	incontinentia pigmenti, Bloch-Sulzberger syndrome	金　　慶彰	16
9	inflammatory disease, neonatal Bates-Lorber type	金　　慶彰	18
10	IVIC syndrome	岩崎　圭子	19
11	jaw-winking syndrome	岩崎　圭子	21
12	jejunal atresia	岩崎　圭子	22
13	Johanson-Blizzard syndrome	岩崎　圭子	24
14	Joubert syndrome	岩崎　圭子	26
15	Kabuki make-up syndrome	黒木　良和	28
16	Kallmann syndrome	永井　敏郎	30
17	Karsch-Neugebauer syndrome	岩崎　圭子	33
18	KBG syndrome	岩崎　圭子	34
19	keratosis palmaris et plantaris of Unna-Thost	岩崎　圭子	36
20	Keutel syndrome	岩崎　圭子	38
21	kidney, medullary sponge	坂爪　　悟	40
22	kidney, polycystic disease-cataract-blindness	坂爪　　悟	42
23	kidney, polycystic disease, dominant	坂爪　　悟	43
24	kidney, renal dysplasia, Potter type II	坂爪　　悟	45
25	King syndrome	坂爪　　悟	47
26	Klippel-Feil syndrome	岩崎　圭子	49
27	Klippel-Trenaunay-Weber syndrome	黒澤　健司	上巻
28	Kniest dysplasia	岩崎　圭子	51
29	Knobloch syndrome	岩崎　圭子	53
30	knuckle pads-leukonychia-deafness	岩崎　圭子	55
31	Krabbe disease, globoid cell leukodystrophy	乾　　幸治	56
32	Krause-Kivlin syndrome(Krause-Van Schooneveld-Kivlin syndrome, Peters-plus syndrome)	岩崎　圭子	59
33	Kuskokwim syndrome	岩崎　圭子	61
34	kyphomelic dysplasia	岩崎　圭子	62
35	lacrimal glands	岩崎　圭子	64
36	lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome	當間　隆也	65
37	Larsen syndrome	當間　隆也	67
38	larynx	當間　隆也	69
39	Laurence-Moon syndrome	緒方　　勤	74
40	lens	當間　隆也	75
41	lentigines syndrome, multiple	當間　隆也	77
42	Lenz microphthalmia syndrome	當間　隆也	79
43	leprechaunism	當間　隆也	81
44	Leri pleonosteosis syndrome	當間　隆也	83
45	Lesch-Nyhan syndrome	谷口　敦夫	84
46	Liddle syndrome	當間　隆也	87
47	limb and scalp defects, Adams-Oliver type	當間　隆也	89
48	limb body wall complex	黒澤　健司	91
49	limb defect with absent ulna/fibula	當間　隆也	93
50	limb-oto-cardiac syndrome	知念　安紹	95
51	limb reduction-ichthyosis, CHILD syndrome	知念　安紹	96
52	limb, upper hypoplasia-Mullerian duct defects	知念　安紹	98
53	limbs, supernumerary	知念　安紹	99
54	lip, cheilitis glandularis	知念　安紹	100
55	lipodystrophy-coarse facies-acanthosis nigricans, Miescher type	知念　安紹	101
56	lipodystrophy, congenital generalized (Berardinelli-Seip syndrome)	知念　安紹	103
57	lipodystrophy, familial limb and trunk	知念　安紹	105
58	lipogranulomatosis, Farber	知念　安紹	107
59	lipomeningocele	泉川　良範	109
60	lipoprotein lipase deficiency, familial	池田　康行	110
61	lissencephaly syndrome	泉川　良範	115
62	Lujan-Fryns syndrome	泉川　良範	117
63	lung	泉川　良範	118
64	lymphedema	泉川　良範	121
65	Machado-Joseph disease	斉藤　伸治	122
66	macroglossia	泉川　良範	124
67	macular coloboma-brachydactyly	泉川　良範	126
68	Mal de Meleda	泉川　良範	128
69	malignant hyperthermia	石川　晴美	129
70	mandible, torus mandibularis	泉川　良範	131
71	mandibuloacral dysplasia	泉川　良範	132
72	mandibulofacial dysostosis	泉川　良範	133
73	mannosidosis	酒井　規夫	135
74	maple syrup urine disease	遠藤　文夫	137
75	Marden-Walker syndrome	泉川　良範	140
76	Marfan syndrome	川目　　裕	142
77	Marinesco-Sjogren syndrome	斉藤　伸治	145
78	Marshall-Smith syndrome	泉川　良範	147
79	Martsolf syndrome	泉川　良範	149
80	maxilla, median alveolar cleft	泉川　良範	150
81	maxillofacial dysostosis	泉川　良範	151
82	maxillonasal dysplasia, Binder type	外木　秀文	152
83	McCune-Albright syndrome	永井　敏郎	上巻
84	McDonough syndrome	外木　秀文	153
85	Meckel diverticulum	外木　秀文	154
86	Meckel syndrome	外木　秀文	155
87	megacystis-megaduodenum syndrome	外木　秀文	157
88	megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome	金　　慶彰	159
89	megalencephaly	外木　秀文	160
90	megalocornea-mental retardation syndrome	外木　秀文	162
91	Meier-Gorlin syndrome (ear-patella-short stature syndrome)	外木　秀文	164
92	melorheostosis	外木　秀文	165
93	meningocele	外木　秀文	166
94	meningocele-conotruncal heart defect, Kousseff type	外木　秀文	167
95	meningomyelocele	外木　秀文	168
96	Menkes disease	青木　継稔	170
97	mental retardation-heart defects-blepharophimosis	園田　　徹	173
98	mesomelic dysplasia	園田　　徹	175
99	metachromatic leukodystrophy	山田　　穣	178
100	metaphyseal chondrodysplasia(metaphyseal dysplasia)	西村　　玄	180
101	metatropic dysplasia	西村　　玄	182
102	methylenetetrahydrofolate reductase deficiency	鈴木　洋一	184
103	Michelin tire baby syndrome	園田　　徹	186
104	Michels syndrome	園田　　徹	188
105	microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism	園田　　徹	190
106	microcephaly-hiatus hernia-nephrosis, Galloway type	園田　　徹	192
107	microcephaly with chorioretinopathy	園田　　徹	194
108	microphthalmia with linear skin defects(MLS) syndrome	園田　　徹	196
109	microvillus inclusion disease	園田　　徹	199
110	Mietens-Weber syndrome	園田　　徹	201
111	mitochondrial encephalomyopathy	後藤　雄一	203
112	MODED syndrome	園田　　徹	207
113	mosaic variegated aneuploidy	川目　　裕	209
114	mucopolysaccharidosis (I-VII)	祐川　和子	211
115	Mullerian duct	園田　　徹	215
116	multiple midline defects	園田　　徹	217
117	Mulvihill-Smith syndrome	園田　　徹	219
118	MURCS association	園田　　徹	221
119	muscular atrophy, spinal and bulbar(SBMA), X-linked Kennedy type	斎藤加代子	223
120	muscular dystrophy, congenital with mental retardation, Fukuyama type	斎藤加代子	225
121	muscular dystrophy, Duchenne type, Becker type,	斎藤加代子	228
122	muscular dystrophy, facio-scapulo-humeral	斎藤加代子	231
123	muscular dystrophy, limb-girdle	斎藤加代子	233
124	muscular dystrophy, oculopharyngeal	斎藤加代子	236
125	Mutchinick syndrome	天本なぎさ	238
126	myasthenic syndrome, congenital slow channel type	斎藤加代子	240
127	myasthenic syndrome, familial infantile type	斎藤加代子	242
128	myopathy, central core disease type	西野　一三	244
129	myopathy, congenital fiber type disproportion	山本　彩香	246
130	myopathy, hereditary with lactic acidosis	西野　一三	247
131	myopathy, myotubular	西野　一三	249
132	myopathy, nemaline	山本　彩香	251
133	myopathy, ocular with hypogonadism	西野　一三	253
134	myopathy, reducing body	西野　一三	255
135	myotonia congenita	斎藤加代子	257
136	myotonic dystrophy	斎藤加代子	260
137	myxoma, intracardiac	天本なぎさ	262
138	nail-patella syndrome	園田　　徹	264
139	nails	園田　　徹	267
140	naso-digital-acoustic syndrome, Keipert type	山口　恭子	270
141	nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome	山口　恭子	271
142	nasopharyngeal cyst	土井　知己	273
143	neck branchial cleft fistula, cystic hygroma of the neck	土井　知己	275
144	neonatal Marfan syndrome	今泉　　清	277
145	nephritis-deafness (sensorineural), hereditary type	坂爪　　悟	279
146	nephrosis	坂爪　　悟	281
147	Neu-Laxova syndrome	近藤　達郎	283
148	neuroaxonal dystrophy, infantile	近藤　達郎	285
149	neurocutaneous melanosis	近藤　達郎	287
150	neuroectodermal melanolysosomal syndrome	近藤　達郎	289
151	neuroectodermal syndrome, Flynn-Aird type(Flynn-Aird syndrome)	近藤　達郎	291
152	neuro-facio-digito-renal syndrome	近藤　達郎	293
153	neurofibromatosis(von Recklinghausen disease)	近藤　達郎	295
154	neuronal ceroid-lipofuscinosis	斉藤　伸治	297
155	neuropathy, congenital motor & sensory-skeletal-laryngeal defects	斉藤　伸治	300
156	neuropathy, giant axonal	斉藤　伸治	301
157	neuropathy, hereditary motor and sensory type I, II,hereditary with pressure palsies	斉藤　伸治	303
158	neuropathy, hereditary recurrent brachial	斉藤　伸治	305
159	nevi-atrial myxoma-myxoid neurofibromas-ephelides(Carney complex)	近藤　達郎	307
160	nevoid basal cell carcinoma syndrome	塚原　正人	309
161	Nevo syndrome	近藤　達郎	311
162	nevus	黒澤　健司	313
163	Niemann-Pick disease (A, B, C)	桜庭　　均	315
164	night blindness, congenital	斉藤　伸治	318
165	Nijmegen breakage syndrome	松浦　伸也	320
166	Noonan syndrome	楢原　幸二	323
167	Norrie disease	村野　一郎	326
168	nose	黒澤　健司	328
169	ocular dermoids	辻野久美子	330
170	ocular drusen	辻野久美子	332
171	ocular motor apraxia, Cogan congenital type	斉藤　伸治	334
172	oculo-auriculo-vertebral spectrum	村野　一郎	335
173	oculo-cerebro-cutaneous syndrome	村野　一郎	337
174	oculo-cerebro-facial syndrome, Kaufman type	村野　一郎	339
175	oculo-cerebro-renal syndrome of Lowe(OCRL)	大和田　操	340
176	oculo-dento-osseous syndrome	杉尾　嘉嗣	342
177	oculo-ectodermal syndrome	辻野久美子	344
178	oculo-encephalo-hepato-renal syndrome	杉尾　陽子	346
179	oculo-facial syndrome, Bencze type	沼部　博直	348
180	oculo-facio-cardio-dental syndrome	沼部　博直	350
181	oculo-mandibulo-facial syndrome，Hallermann-Streiff syndrome	沼部　博直	352
182	oculo-osteo-cutaneous syndrome，Toumaala-Haapanen type	沼部　博直	354
183	oculo-reno-cerebellar syndrome	沼部　博直	356
184	odonto-onychodermal dysplasia	沼部　博直	358
185	odonto-onychodysplasia-alopecia	沼部　博直	360
186	odonto-trichomelic syndrome	沼部　博直	362
187	olivopontocerebellar atrophy	斉藤　伸治	364
188	omodysplasia	沼部　博直	366
189	omphalocele	沼部　博直	368
190	omphalomesentric duct anomalies	沼部　博直	370
191	onychodystrophy-coniform teeth-sensorineural hearing loss	沼部　博直	372
192	onycho-trichodysplasia-neutropenia	沼部　博直	374
193	ophthalmo-mandibulo-melic dwarfism	沼部　博直	376
194	ophthalmoplegia	沼部　博直	378
195	opsismodysplasia	沼部　博直	380
196	optic atrophy, Behr syndrome	沼部　博直	382
197	optic disk	沼部　博直	384
198	optic nerve hypoplasia	斉藤　伸治	386
199	optico-cochleo-dentate-degeneration	成富　研二	388
200	oral dermoids	成富　研二	390
201	oral-facial -skeletal syndrome	成富　研二	392
202	ornithine transcarbamylase deficiency	松浦　稔展	395
203	oro-cranio-digital syndrome	成富　研二	398
204	oro-facio-digital syndrome	成富　研二	400
205	osteochondrodysplasia with hypertrichosis	成富　研二	403
206	osteodysplasia, lipomembranous polycystic-dementia	平野　浩一	405
207	osteodysplastica gerodermia, Bamatter type	成富　研二	407
208	osteodysplasty	成富　研二	409
209	osteodystrophy-mental retardation, Ruvalcaba type	成富　研二	412
210	osteoectasia	成富　研二	414
211	osteofibrous dysplasia of tibia and fibula	成富　研二	416
212	osteogenesis imperfecta	西村　　玄	417
213	osteoglophonic dysplasia	成富　研二	420
214	osteolysis	成富　研二	422
215	osteomesopyknosis	成富　研二	424
216	osteopathia striata	成富　研二	426
217	osteopathia striata-cranial sclerosis-megalencephaly	楢原　幸二	428
218	osteopetrosis, benign dominant	楢原　幸二	430
219	osteopoikilosis	楢原　幸二	433
220	osteoporosis, juvenile idiopathic	楢原　幸二	435
221	osteoporosis-pseudoglioma syndrome	楢原　幸二	437
222	oto-dental dysplasia	楢原　幸二	439
223	oto-oculo-musculo-skeletal syndrome	楢原　幸二	441
224	oto-onycho-peroneal syndrome	楢原　幸二	442
225	oto-palato-digital syndrome, type I	楢原　幸二	444
226	oto-palato-digital syndrome, type II	楢原　幸二	446
227	otosclerosis	楢原　幸二	449
228	oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia	楢原　幸二	451
229	overgrowth, macrocephaly-hemangioma, Riley-Smith type	楢原　幸二	453
230	overgrowth-renal hamartoma, Perlman type	楢原　幸二	456
231	pachydermoperiostosis	久保田健夫	458
232	pachyonychia congenita-steatocystoma multiplex	久保田健夫	459
233	Pacman dysplasia	久保田健夫	461
234	palatopharyngeal incompetence	久保田健夫	463
235	Pallister-Killian mosaic syndrome	川目　　裕	464
236	Pallister-W syndrome	久保田健夫	466
237	palsy, congenital facial	福田冬季子	467
238	palsy, progressive bulbar of childhood	福田冬季子	468
239	pancytopenia, Fanconi type	小池　健一	469
240	papillomavirus, congenital infection	畑　由紀子	471
241	paralysis, hyperkalemic periodic	吉田　邦広	472
242	paramyotonia congenita	吉田　邦広	474
243	paraplegia, familial spastic	福田冬季子	476
244	parastremmatic dysplasia	小島　洋文	478
245	parathyroid hormone resistance →pseudohypoparathyroidism	永井　敏郎	480
246	parietal foramina-clavicular hypoplasia	小島　洋文	483
247	parotitis, punctate	宇佐美真一	484
248	pectus carinatum, excavatum	石田　修一	486
249	Pelizaeus-Merzbacher disease	福田冬季子	487
250	pemphigus, benign familial	松本　和彦	489
251	Pena-Shokeir syndrome	吉田　邦広	491
252	penoscrotal transposition	畑　由紀子	494
253	pentalogy of Cantrell	石田　修一	496
254	Perrault syndrome	宇佐美真一	498
255	pharynx/larynx hypoplasia-omphalocele, Shprintzen-Goldberg type	石田　修一	500
256	phenylketonuria	岡野　善行	502
257	Pierre Robin syndrome(Robin sequence)	中山　英樹	上巻
258	pilo-dento-ungular dysplasia with microcephaly	楢原　幸二	505
259	plagiocephaly	楢原　幸二	507
260	poikiloderma, hereditary acrokeratotic, Kindler-Weary type	楢原　幸二	509
261	poikiloderma, sclerosing, hereditary	楢原　幸二	511
262	Poland syndrome	楢原　幸二	513
263	polyposis-alopecia-pigmentation-nail defects, Cronkhite-Canada syndrome	沼部　博直	516
264	polysyndactyly	沼部　博直	518
265	polysyndactyly-cardiac malformations	沼部　博直	520
266	polysyndactyly-dysmorphic craniofacies, Greig type	沼部　博直	522
267	porphyria	西谷　千明	524
268	Prader-Willi syndrome	永井　敏郎	527
269	progeria	泉川　良範	532
270	progeria, neonatal Rautenstrauch-Wiedemann type	泉川　良範	534
271	progeroid syndrome with Ehlers-Danlos features	泉川　良範	536
272	Proteus syndrome	外木　秀文	537
273	prune-belly syndrome	外木　秀文	539
274	pseudoachondroplastic dysplasia	外木　秀文	541
275	pseudoaminopterin syndrome	久保田健夫	542
276	pseudohypoparathyroidism	永井　敏郎	480
277	pseudo-trisomy 13 syndrome	久保田健夫	544
278	pterygia-dysmorphic facies-short stature-mental retardation	外木　秀文	545
279	pterygium syndrome, multiple, multiple lethal	黒澤　健司	546
280	pterygium syndrome, popliteal	黒澤　健司	548
281	pyknodysostosis	西村　　玄	550
282	Pyle disease	西村　　玄	552
283	pyloric stenosis	黒澤　健司	553
284	pyloroduodenal atresia, hereditary	黒澤　健司	555
285	pyruvate dehydrogenase complex deficiency	伊藤　道徳	557
286	radial defects	黒澤　健司	560
287	radial hypoplasia-triphalangeal thumbs-hypospadias-diastema	黒澤　健司	562
288	radial-renal-ocular syndrome	黒澤　健司	563
289	radial-renal syndrome	黒澤　健司	565
290	radial-ulnar synostosis	黒澤　健司	566
291	RAG syndrome	黒澤　健司	568
292	Raine syndrome	近藤　達郎	569
293	Refsum disease	鈴木　康之	571
294	renal agenesis, bilateral	坂爪　　悟	573
295	renal-genital-middle ear anomalies →Winter syndrome	坂爪　　悟	575
296	retinitis pigmentosa	杉江　陽子	576
297	retinoblastoma	久保田健夫	579
298	Rett syndrome	杉江　陽子	581
299	rhizomelic syndrome, Urbach type	松本　　正	584
300	Rieger syndrome	蒔田　芳男	585
301	Ritscher-Schinzel syndrome	松本　　正	587
302	Roberts syndrome	久保田健夫	589
303	Robinow syndrome	松本　　正	591
304	Rothmund-Thomson syndrome	松本　　正	593
305	Rubinstein-Taybi broad thumb-hallux syndrome	升野　光雄	595
306	sacrococcygeal dysgenesis syndrome	園田　　徹	598
307	Satoyoshi syndrome	斉藤　伸治	600
308	Say-Meyer syndrome	園田　　徹	602
309	scalp defects-postaxial polydactyly	園田　　徹	604
310	scalp-ear-nipple syndrome	園田　　徹	606
311	Schindler disease/ Kanzaki disease	桜庭　　均	608
312	Schinzel-Giedion syndrome	金　　慶彰	611
313	Scimitar syndrome	金　　慶彰	613
314	scleroderma, familial progressive	金　　慶彰	614
315	sclerosteosis	加藤るみ子	616
316	Seckel syndrome	加藤るみ子	618
317	seizures, febrile	伊藤　政孝	620
318	seizures-ichthyosis-mental retardation	伊藤　政孝	622
319	seizures, progressive myoclonic	伊藤　政孝	623
320	septo-optic dysplasia	櫻井　晃洋	625
321	short rib-polydactyly syndrome, types I, II, III,Ⅳ	升野　光雄	627
322	SHORT syndrome	櫻井　晃洋	629
323	Shwachman syndrome	小島　洋文	631
324	sialidosis	酒井　規夫	633
325	Silver-Russell syndrome	小崎健次郎	635
326	Simpson-Golabi-Behmel syndrome	久保田健夫	638
327	Singleton-Merten syndrome	坂爪　　悟	640
328	sirenomelia sequence	坂爪　　悟	642
329	situs inversus viscerum	坂爪　　悟	644
330	Sjogren-Larsson syndrome	久保田健夫	646
331	skeletal bowing-cortical thickening-bone fragility-ichthyosis	黒澤　健司	648
332	skeletal dysplasia, 3-M type	古庄　知己	649
333	skeletal dysplasia, Boomerang dysplasia	古庄　知己	651
334	skeletal dysplasia, de la Chapelle type	古庄　知己	653
335	skeletal dysplasia, Fuhrmann type	岡本　伸彦	655
336	skeletal dysplasia, Schneckenbecken type	岡本　伸彦	657
337	skeletal dysplasia, Weismann-Netter, Stuhl type	岡本　伸彦	659
338	skin	園田　　徹	661
339	small patella syndrome	園田　　徹	663
340	Smith-Fineman-Myers syndrome	園田　　徹	665
341	Smith-Lemli-Opitz syndrome	塚原　正人	667
342	spherophakia-brachymorphia syndrome	園田　　徹	670
343	spinal muscular atrophy	斎藤加代子	672
344	spinocerebellar degeneration-corneal dystrophy	伊藤　政孝	675
345	SPONASTRIME dysplasia	升野　光雄	677
346	spondylocarpotarsal synostosis syndrome	園田　　徹	679
347	spondylocostal dysplasia →Jarcho-Levin syndrome	小崎健次郎	681
348	spondyloenchondroplasia	西村　　玄	683
349	spondyloepi(meta)physeal dysplasia-other forms	西村　　玄	685
350	spondyloepimetaphyseal dysplasia-joint laxity	西村　　玄	686
351	spondyloepiphyseal dysplasia congenita	西村　　玄	688
352	spondyloepiphyseal dysplasia tarda	西村　　玄	690
353	spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type	西村　　玄	692
354	spondyloperipheral dysplasia	西村　　玄	694
355	Stratton-Parker syndrome	谷口貴実子	696
356	Sturge-Weber syndrome	伊藤　政孝	697
357	Stuve-Wiedemann syndrome	小須賀基通	699
358	succinyl-CoA：3-ketoacid CoA transferase deficiency	山口　清次	701
359	symphalangism	奥山　虎之	703
360	syndactyly	奥山　虎之	705
361	syndactyly-microcephaly-mental retardation, Filippi type	奥山　虎之	707
362	teeth, amelogenesis imperfecta	於保　祐子	709
363	teeth, dentinogenesis imperfecta	於保　祐子	711
364	teeth, impacted	川目　　裕	713
365	telangiectasia, Osler hemorrhagic	川目　　裕	714
366	ter Haar syndrome	川目　　裕	716
367	teratoma, presacral-sacral dysgenesis	川目　　裕	717
368	teratoma, sacrococcygeal	川目　　裕	719
369	thanatophoric dysplasia	外木　秀文	720
370	Thomas syndrome	石切山　敏	722
371	thoracic dysplasia-hydrocephalus syndrome	石切山　敏	724
372	thoracopelvic dysostosis, thoracolaryngopelvic dysplasia, Barnes syndrome	石切山　敏	726
373	thrombocytopenia-absent radius, TAR syndrome	石切山　敏	727
374	thumb, triphalangeal	石切山　敏	729
375	tibial aplasia/hypoplasia	石切山　敏	731
376	tibial hypoplasia/aplasia-ectrodactyly →Gollop-Wolfgang syndrome	今泉　　清	732
377	Tonoki syndrome	外木　秀文	734
378	Torg osteolysis syndrome	二宮　伸介	736
379	Toriello-Carey syndrome	今泉　　清	737
380	Toriello syndrome	二宮　伸介	739
381	Tourette syndrome	二宮　伸介	741
382	tracheoesophageal fistula/congenital esophageal atresia	石井　拓磨	743
383	tricho-dento-osseous syndrome	石井　拓磨	745
384	trichodermodysplasia-dental defects or alterations	石井　拓磨	747
385	tricho-hepato-enteric syndrome	石井　拓磨	748
386	tricho-odonto-onychial dysplasia	石井　拓磨	750
387	trichoonychodysplasia-xeroderma	石井　拓磨	751
388	tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I	石井　拓磨	752
389	tricho-rhino-phalangeal syndrome, type II	涌井　敬子	755
390	tricho-rhino-phalangeal syndrome, type III	蒔田　芳男	757
391	trichothiodystrophy	蒔田　芳男	759
392	trismus pseudocamptodactyly syndrome	石井　拓磨	上巻
393	tuberous sclerosis	杉江　秀夫	761
394	tubular stenosis	升野　光雄	764
395	Turcot syndrome	升野　光雄	765
396	Turner syndrome	緒方　　勤	767
397	twins, conjoined	升野　光雄	771
398	tyrosinemia	遠藤　文夫	773
399	umbilical cord	升野　光雄	776
400	uniparental disomy (UPD)chromosome 14	久保田健夫	778
401	uniparental disomy (UPD)chromosome 16	久保田健夫	780
402	urofacial syndrome	升野　光雄	782
403	Usher syndrome	升野　光雄	784
404	VATER association	松尾　真理	786
405	velo-cardio-facial syndrome	川目　　裕	788
406	vesico-ureteral reflux	坂爪　　悟	792
407	vitamin B6 dependency	鈴木　洋一	794
408	vitamin D dependency	鈴木　洋一	797
409	von Hippel-Lindau syndrome	櫻井　晃洋	799
410	Waardenburg syndromes	石切山　敏	802
411	Walker-Warburg syndrome	杉江　秀夫	804
412	Weaver syndrome(Weaver-Smith syndrome)	松尾　真理	806
413	Werner syndrome	松尾　真理	808
414	Wildervanck (cervico-oculo-acoustic) syndrome	今泉　　清	上巻
415	Williams syndrome	近藤　郁子	810
416	Wilms tumor-pseudohermaphroditism-glomerulopathy, Denys-Drash type	坂爪　　悟	813
417	Wilson disease	青木　継稔	815
418	Winchester syndrome	松尾　真理	817
419	Winter syndrome	坂爪　　悟	575
420	Wolman disease	田中あけみ	819
421	wrinkly skin syndrome	中村美保子	822
422	WT syndrome	中村美保子	823
423	X-linked α-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome	黒澤　健司	824
424	X-linked mental retardation	黒澤　健司	826
425	X-linked mental retardation, fragile X syndrome	杉江　秀夫	830
426	xanthomatosis, cerebrotendinous	中村美保子	833
427	xeroderma pigmentosum	中村美保子	835
428	Young-Simpson syndrome	升野　光雄	837
429	Yunis-Varon syndrome	永井　敏郎	839
430	Zellweger syndrome	鈴木　康之	841
	第III編　総論
1	先天異常の疫学と包括医療
1)	先天異常の定義・分類と疫学	黒木　良和	845
2)	先天異常の包括医療	黒木　良和	851
3)	遺伝カウンセリング	黒木　良和	860
2	先天異常モニタリング	黒木　良和	868

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