日本臨牀 月刊誌2024年5月号「ライソゾーム病2024」

特集　ライソゾーム病2024―最新情報と将来展望―

★カラー図説：ライソゾーム病の臨床と病態代謝
I．総論
　1．ライソゾーム病の最新情報
　2．ライソゾーム病の病因と病態研究の進歩
　3．ライソゾーム病の生化学とゲノム解析
II．基礎研究
　1．ライソゾーム・オートファジー系の異常症
　2．ライソゾーム病の中枢神経障害治療の機序
III．ライソゾーム病の診断
　1．ライソゾーム病の臨床診断
　2．ライソゾーム病のバイオマーカー
　3．ライソゾーム病の遺伝子診断の実際
　4．ライソゾーム病の診療ガイドライン
　　　(1)ムコ多糖症
　　　(2)ポンペ病
　　　(3)ゴーシェ病
　　　(4)ファブリー病診療ガイドライン
　　　(5)ニーマン・ピック病C 型
IV．治療の最前線
　1．中枢神経系治療薬の最近の現状
　　　(1)脳室内酵素補充療法
　　　(2)血液脳関門通過型酵素製剤
　2．低分子治療薬
　　　(1)基質合成抑制薬と有効性―ゴーシェ病ほか
　　　(2)薬理学的シャペロン療法
　3．ライソゾーム病の遺伝子治療
　　　(1)ライソゾーム病の遺伝子治療総論
　　　(2)AAV ベクターを用いた遺伝子治療
　　　(3)レンチウイルスベクターを用いた遺伝子治療
V．特論
　1．ライソゾーム病のハイリスク＆新生児スクリーニング
　2．Accelerating Medicines Partnership Bespoke Gene
　　  Therapy Consortium for Rare Disorders
　3．ライソゾーム病のトランジッション医療と拠点センター
　4．日本にて在宅治療可能となったライソゾーム病
　　  ―在宅酵素補充療法のマニュアル作成―
　5．ライソゾーム病の診断施設情報
　6．ライソゾーム病の患者支援体制と患者の問題点など―患者会からの視点