日本臨牀2023年　別冊 領域別症候群シリーズ No.26 「血液症候群（第３版）Ⅰ」

別冊日本臨牀領域別症候群シリーズNo.26
血液症候群（第３版）Ⅰ―その他の血液疾患を含めて―

序文：血液症候群を監修するにあたって
I 造血幹細胞異常
　1．再生不良性貧血
　　(1）テロメア制御遺伝子とその構造
　　(2）遺伝性骨髄不全症候群
　　　1）Fanconi 貧血
　　　2）先天性角化不全症
　　　3）Shwachman-Diamond 症候群
　　(3）後天性再生不良性貧血
　　(4）二次性再生不良性貧血
　　　1）薬剤性再生不良性貧血
　　　2）肝炎後再生不良性貧血
　　　3）再生不良性貧血-発作性夜間ヘモグロビン尿症
　　　　　症候群
　　(5）再生不良性貧血診療の参照ガイド
II 赤血球の異常
　1．貧血
　　(1）赤芽球癆
　　　1）先天性赤芽球癆(Diamond-Blackfan 貧血）
　　　2）後天性赤芽球癆
　　　　1 薬剤誘発性赤芽球癆
　　　　2 T 細胞大型顆粒リンパ球性白血病に伴う後天性赤芽球癆
　　　　3 胸腺腫を合併する慢性赤芽球癆
　　　　4 ヒトパルボウイルスB19 感染による急性赤芽球癆
　　(2）先天性赤血球異形成貧血
　　(3）巨赤芽球性貧血
　　　1）悪性貧血
　　　2）若年性悪性貧血
　　　3）Imerslund-Grasbeck症候群
　　　4）チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群
　　　5）先天性オロト酸尿症
　　　6）ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症
　　　7）胃切除後巨赤芽球性貧血
　　　8）薬剤起因性巨赤芽球性貧血
　　　9）ビタミンB12 依存性メチルマロン酸尿症
　　　10）ホモシスチン尿症
　　　11）葉酸欠乏性巨赤芽球性貧血
　　　12）5-メチルテトラヒドロ葉酸-ホモシステインメチル転換酵素
　　　　　欠損症
　　　13）ジヒドロ葉酸還元酵素欠損症
　　　14）ビタミンC 欠乏性巨赤芽球性貧血
　　　15）Hunter 舌炎
　　　16）亜急性連合性脊髄変性症
　　(4）鉄欠乏性貧血と類似疾患
　　　1）鉄欠乏性貧血
　　　　1 Plummer-Vinson 症候群
　　　　2 異食症
　　　2）鉄剤不応の鉄欠乏性貧血
　　　3）先天性無トランスフェリン血症
　　　4）後天性無トランスフェリン血症
　　　5）Hayem-Faber 症候群(慢性鉄欠乏性貧血）
　　(5）鉄芽球性貧血
　　　1）遺伝性鉄芽球性貧血
　　　　1 常染色体遺伝性鉄芽球性貧血
　　　　2 X 染色体連鎖鉄芽球性貧血
　　　2）後天性鉄芽球性貧血
　　　　1 特発性鉄芽球性貧血藤原亨
　　　　2 二次性鉄芽球性貧血藤原亨
　　　　3 鉛中毒による鉄芽球性貧血藤原亨
　　　3）ピリドキシン反応性鉄芽球性貧血
　　(6）銅欠乏性貧血(Menkes 症候群，kinky hair syndrome）
　　(7）溶血性貧血
　　　1）先天性溶血性貧血
　　　　1 赤血球膜異常による溶血性貧血
　　　　　a．遺伝性球状赤血球症
　　　　　b．遺伝性楕円赤血球症
　　　　　c．遺伝性有口赤血球症
　　　　　d．遺伝性対熱奇形赤血球症
　　　　　e．脱水型遺伝性有口赤血球症(乾燥性赤血球症）
　　　　　f．Rhnull 症(Rh null disease）
　　　　　g．Ankyrin 異常症
　　　　　h．α-Spectrin 異常症
　　　　　i．β-Spectrin 異常症
　　　　　j．Spherocytic elliptocytosis
　　　　　k．Stomatocytic elliptocytosis
　　　　　l．赤血球膜protein 4.2 欠損症
　　　　　m．有棘赤血球症
　　　　　n．遺伝性高赤血球膜ホスチファジルコリン溶血性貧血
　　　　　o．家族性レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ(LCAT）
　　　　　　　欠損症
　　　　2 赤血球酵素異常による溶血性貧血
　　　　　a．Embden-Meyerhof 回路
　　　　　　(a）ピルビン酸キナーゼ異常症
　　　　　　(b）グルコースリン酸イソメラーゼ異常症
　　　　　　(c）ホスホグリセリン酸キナーゼ異常症
　　　　　　(d）三炭糖リン酸イソメラーゼ異常症
　　　　　　(e）ヘキソキナーゼ異常症
　　　　　　(f）アルドラーゼ異常症
　　　　　　(g）Tarui 病
　　　　　b．五炭糖リン酸回路グルタチオン
　　　　　　(a）グルタチオン還元酵素異常症
　　　　　　(b）グルタチオン合成酵素異常症
　　　　　　(c）γ グルタミルシステイン合成酵素異常症
　　　　　　(d）グルタチオンペルオキシダーゼ異常症
　　　　　c．ヌクレオチド代謝系
　　　　　　(a）アデニル酸キナーゼ異常症
　　　　　　(b）ピリミジン5’-ヌクレオチダーゼ異常症
　　　　3 ヘモグロビン代謝異常による溶血性貧血
　　　　　a．異常ヘモグロビン症
　　　　　b．鎌状赤血球貧血(HbS 症）
　　　　　c．サラセミア
　　　　　　(a）サラセミアとは
　　　　　　(b）α サラセミア
　　　　　　(c）β サラセミア
　　　　　　(d）δβ サラセミア
　　　　　　(e）εγδβ サラセミア
　　　　　　(f）その他のサラセミア
　　　　4 赤血球特異的転写因子異常による溶血性貧血
　　　　　a．GATA1 異常症
　　　　　b．KLF1 異常症
　　　2）後天性溶血性貧血
　　　　1 免疫性溶血性貧血
　　　　　a．自己免疫性溶血性貧血
　　　　　　(a）温式抗体によるもの
　　　　　　　a）クームス陽性自己免疫性溶血性貧血
　　　　　　　b）クームス陰性自己免疫性溶血性貧血
　　　　　　(b）冷式抗体によるもの
　　　　　　　a）寒冷凝集素症
　　　　　　　b）発作性寒冷ヘモグロビン尿症
　　　　　b．同種免疫性溶血性貧血
　　　　　　(a）不適合輸血による溶血性貧血
　　　　　　(b）新生児溶血性貧血
　　　　　c．薬剤起因性免疫性溶血性貧血
　　　　2 物理因子による溶血性貧血
　　　　　a．赤血球破砕症候群
　　　　　　(a）溶血性尿毒症症候群
　　　　　　(b）大血管障害性溶血性貧血(弁膜症術後溶血性貧血）
　　　　　b．行軍ヘモグロビン尿症
　　　　3 化学物質による溶血性貧血
　　(8）その他の貧血
　　　1）肝疾患に伴う貧血
　　　2）内分泌疾患に伴う貧血
　　　3）腎性貧血
　　　4）未熟児貧血
　　　5）老人性貧血
　　　6）薬剤起因性貧血
　　　7）放射線による造血障害
　　　8）寄生虫や微生物による赤血球損傷
　　　9）アルコールによる造血障害
　2．ヘモグロビン異常
　　(1）先天性メトヘモグロビン血症
　　　1）NADH-シトクロムb5 還元酵素異常による遺伝性
　　　　　メトヘモグロビン血症
　　　2）ヘモグロビンM 症
　　(2）後天性メトヘモグロビン血症
　　(3）スルフヘモグロビン血症
　　(4）カルボキシヘモグロビン(COHb）血症
　3．ポルフィリン代謝異常
　　(1）先天性ポルフィリン代謝異常
　　　1）骨髄性ポルフィリン代謝異常
　　　　1 先天性赤芽球性ポルフィリン症(Gunther症）
　　　　2 骨髄性プロトポルフィリン症
　　　　3 肝赤芽球性ポルフィリン症(HEP）
　　　2）肝性ポルフィリン代謝異常
　　　　1 急性間欠性ポルフィリン症(AIP）
　　　　2 多様性(異型）ポルフィリン症(VP）
　　　　3 ALAD 欠損性ポルフィリン症(ADP）
　　　　4 遺伝性コプロポルフィリン症
　　　　5 晩発性皮膚ポルフィリン症(I 型，II 型，III 型）
　　(2）後天性ポルフィリン代謝異常
　　　1）鉛中毒によるポルフィリン症
　4．鉄過剰症
　　(1）ヘモクロマトーシス
　　(2）二次性ヘモクロマトーシス
　　(3）新生児鉄過剰症
　　(4）腎ヘモジデローシス
　 5．二次性赤血球増加症
　　(1）相対的赤血球増加症
　　　1）脱水症
　　　2）ストレス多血症
　　(2）絶対的赤血球増加症
　　　1）心疾患に伴う二次性多血症
　　　2）腎疾患に伴う赤血球増加症
　　　3）Pickwick 症候群に伴う赤血球増加症
　　　4）エリスロポエチン産生腫瘍
　　　5）潜性遺伝性家族性赤血球増加症
　6．一次性赤血球増加症
　　(1）ジホスホグリセリン酸ムターゼ異常症