日本臨牀 月刊誌2025年2月号「自己炎症性疾患」

特集　自己炎症性疾患2025　―最新の基礎・臨床知見―

I．総論
　1．自己炎症性疾患の診療体制整備に向けた取り組み
　　　―現状と課題－
　2．自己炎症性疾患の移行期医療，診療体制作り
II．病態解析
　1．cGAS-STING 自然免疫経路の分子機構彦
　2．クローン性造血とヒト疾患の関連性
　3．オミックス解析の遺伝性免疫疾患の診断・病態解明へ
　　　の応用
III．狭義の自己炎症性疾患
　1．インフラマソーム関連疾患
　　(1)Pyrin 関連炎症性疾患
　　(2)CDC42 関連自己炎症性疾患
　2．I 型インターフェロン症
　　(1)DNASE II 欠損症，DNASE IL3 欠損症
　　(2)PSMB9 異常症
　　(3)COPA 異常症
　　(4)Aicardi-Goutières 症候群8，9 
　　(5)IKBKG エクソン5 欠損症
　3．NF-κB 関連疾患
　　(1)RELA 異常症
　　(2)SHARPIN 欠損症
　4．その他
　　(1)VEXAS 症候群
　　(2)SAMD9L 関連自己炎症性疾患
　　(3)自己炎症を伴う発作性夜間ヘモグロビン尿症
　　　　―PIGT-PNH とPIGB-PNH―村上良子
　　(4)SYK 異常症，HCK 異常症，LYN 異常症
　　(5)X 連鎖性ELF4 欠損症
　　(6)ROSAH 症候群
　　(7)自己炎症症候群におけるSTAT4 異常症
　　(8)TLR8 異常症
IV．自己炎症領域での創薬，治療
　1．JAK 阻害薬
　2．IL-18 阻害療法の最新知見―自己炎症性疾患の新たな
　　　治療戦略― 
　3．造血細胞移植